Учебно-методический комплекс дисциплины «основы генетики» Специальности

Тема 1. Введение. Предмет, задачи, методы исследования. Связь с другими науками. Материальные основы наследственности

Тема 2. Клетка – структурно-функциональная и генетическая единица жизни. Генетический аппарат клетки

Тема 3. Цитологический механизмы передачи генетической информации при половом размножении

Тема 4. Молекулярные основы наследственности и изменчивости. Нуклеиновые кислоты

Тема 5. Основные закономерности наследования признаков. Взаимодействие и сцепление генов

Законы Менделя. Менделирующие признаки человека. Генетика групп крови системы АВО. Взаимодействие и сцепление генов. Хромосомная теория Моргана. генетическое картирование.

Тема 8. Изменчивость

Формы и причины. Значение в эволюции и медицине. Мутации как причина наследственных болезней. Классификация наследственных болезней (генные, хромосомные, мультифакториальные). Модификационная изменчивость и проблемы адаптации человека.

Тема 9. Генетика психических заболеваний

Роль генетических факторов в формировании психики человека. Генетика олигофрений. Генетический фактор в этиологии шизофрении, эпилепсии, МДП. Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания.

Тема 10. Наследственные патология органов слуха и зрения

Наследственная патология слухового анализатора (изолированная и синдромальная глухота).

Наследственная патология органа зрения (нарушение рефракции, патология глазного яблока, роговицы, радужки, сетчатки, хрусталика, зрительного нерва).

Тема 11. Генетический фактор в этиологии нарушений речи

Тема 12. Генетический фактор в этиологии эмоционально-личностных нарушений и девиантных форм поведения у детей

Тема 13. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней. Принципы медико-генетического консультирования

1. 
   Основные положения клеточной теории.
   
2. 
   Основные компоненты клетки. Типы клеточной организации. Отличия про- и эукариотичеоких клеток.
   
3. 
   Строение и функции клеточной мембраны.
   
4. 
   Органоиды цитоплазмы (строение и функции).
   
5. 
   Строение интерфазного ядра:
   

6. 
   Строение и вида метафазных хромосом.
   
7. 
   Понятие о кариотипе и идиограмме. Правила хромосом.
   
8. 
   Особенности кариотипа человека.
   

Задания для самостоятельной работы

1. 
   По таблице и электронограмме изучить ультраструктуру интерфазного ядра. Зарисовать, отметить наружную и внутреннюю мем­браны, перинуклеарное пространство, ядерные поры, гетерохроматин, эухроматин, ядрышко.
   
2. 
   По таблице изучить уровни компактизации хроматина, зари­совать и обозначить.
   
3. 
   По таблицам изучить и зарисовать строение и виды метафазных хромосом.
   
4. 
   По таблицам изучить кариотип человека. Составить таблицу «Классификация хромосом человека по Денверской номенклатуре.
   
5. 
   Зарисовать схему «Уровни организации генетической информации в клетке».
   

1. 
   Формы размножения организмов.
   
2. 
   Бесполое размножение (специфика, разновидности).
   
3. 
   Митоз как механизм, обеспечивающий преемственность гене­тической информации при бесполом размножении и в поколениях соматических клеток:
   

4. 
   Половое размножение:
   

1. 
   По таблицам изучить жизненный цикл клетки (включая собственно митоз). Зарисовать и записать хромосомный набор клетки соответственно периодам и фазам митотического цикла.
   
2. 
   Под малым и большим увеличением микроскопа рассмотреть препарат "Митоз в корешке лука". Найти фазы митоза.
   
3. 
   По таблицам изучить поведение хромосом в мейозе. Записать хромосомный комплекс соответственно фазам и стадиям мейоза.
   
4. 
   Под малым и большим увеличением микроскопа рассмотреть срез семенника крысы. Найти зону размножения (сперматогонии - на периферии семенного канальца), зону роста (сперматоциты I порядка), зону созревания (сперматоциты II порядка и сперматиды) и зону формирования (сперматозоиды, лежащие в просвете канальца). Зарисовать, обозначить зоны и клетки.
   
5. 
   Под малым увеличением микроскопа рассмотреть срез яичника взрослой кошки. Найти зачатковый эпителий (на периферии), молодые фолликулы, зрелый Граафов пузырек (яйценосный бугорок, овоцит I порядка, полость фолликула, фолликулярный эпителий), Граафовы пузырьки в стадии обратного развития. Зарисовать, обоз­начить детали.
   
6. 
   Составить таблицу "Отличия спермато- и овогенеза".
   

1. 
   Центральная догма молекулярной биологии.
   
2. 
   Доказательства биологической рола ДНК как хранителя и пе­редатчика генетической информации.
   
3. 
   Химический состав и строение ДНК.
   
4. 
   Репликация и репарация ДНК.
   
5. 
   Генетический код и его свойства.
   
6. 
   Биосинтез белка:
   

7. 
   Генетический контроль синтеза белков в клетке:
   

1. 
   Зарисовать схему строения нуклеотида.
   
2. 
   Зарисовать схему строения ДНК.
   
3. 
   Зарисовать схемы репликации ДНК, соответствующие консервативному, полуконсервативному и дисперсионному механизмам реплика­ции.
   
4. 
   Зарисовать схему строения т-РНК, обозначить активные центры.
   
5. 
   Зарисовать схему строения оперона у про- и эукариот.
   

7. 
   Решить задачи на биосинтез белка и определение длины гена (Под ред.Н.В.Хелевина. № 2, 10, 13, 15, 26)
   

1. 
   Основные понятия современной генетики: наследственность и изменчивость; наследование (типы наследования, способы передачи и приобре­тения генетической информации у про- и эукариот); ген (определение, химическая природа, свойства и функции); аллельные гены, понятие о гомо- и гетерозиготных организмах; генотип и фенотип, понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
   
2. 
   Закономерности моногибридного скрещивания; определение моногибридного скрещивания; закон единообразия гибридов 1-го поколения; закон расщепления гибридов 2-го поколения; условия менделирования.
   
3. 
   Закономерности ди- и полигибридного скрещивания: определение; закон независимого комбинирования и его цитологическая основа; условия независимого комбинирования.
   
4. 
   Анализирующее скрещивание.
   
5. 
   Множественный аллелизм, генетика групп крови системы АВО у человека.
   
6. 
   Взаимодействие генов (понятие, виды взаимодействия).
   
7. 
   Взаимодействие аллельных генов (полное к неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, межаллельная ком­плементация).
   
8. 
   Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие).
   
9. 
   Основные положения хромосомной теории.
   
10. 
    Полное сцепление генов.
    
11. 
    Неполное сцепление генов (кроссинговер).
    
12. 
    Генетическое картирование.
    

1. 
   Составить таблицу «Основные менделирующие признаки человека»
   
2. 
   Составить таблицу «Наследование групп крови системы АВО у человека»
   
3. 
   Составить таблицу "Виды взаимодействия генов".
   
4. 
   Пользуясь буквенной символикой, решить задачи на законы Менделя, взаимодействие и сцепленное наследование.
   

1. 
   Пол, половые признаки.
   
2. 
   Генетическое определение пола (время, хромосомный механизм).
   
3. 
   Дифференцировка пола (время и гормональные механизмы) у человека.
   
4. 
   Фенотипическое переопределение пола в онтогенезе.
   
5. 
   Соотношение полов в онтогенезе у человека.
   
6. 
   Хромосомные болезни пола (механизм и фенотипическое прояв­ление):
   

7. 
   Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней пола:
   

8. 
   Наследование, сцепленное с полом:
   

1. 
   Составить таблицу (в виде решетки Пеннета) возможных ано­малий кариотипа по половым хромосомам у человека.
   
2. 
   Отработать методику определения полового хроматина в эпи­телии слизистой щеки (метод Сандерсена и Стюарта). Зарисовать хроматин-положительные и хроматин-отрицательные клетки.
   
3. 
   Решить задачи по теме.
   

1. 
   Человек как объект генетического исследования (недостатки и преимущества).
   
2. 
   Генеалогический метод:
   

3. 
   Близнецовый метод:
   

4. 
   Цитогенетические методы (хромосомный анализ, половой хроматин)
   
5. 
   Популяционно-статистический метод:
   

1. 
   Пользуясь символикой, составить родословные к ситуационным задачам и определить тип наследования/Под ред. В.Н.Хелевина. № 200-206, 210-213.
   
2. 
   Пользуясь карточками с данными близнецов, подсчитать процент дискордантности у ОБ и ДБ и вычислить коэффициент наследственности (Н) по формуле
   

Н =	% сходства ОБ - % сходства ДБ
	100 - % сходства ДБ

4. 
   Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, рассчитать генетическую структуру популяции/Под ред. В.Н.Хелевика. № 225, 229, 239, 241, 250.
   

1. 
   Определение и современная классификация изменчивости.
   
2. 
   Мутационная изменчивость (причины, частота, классификация мутаций).
   

3. 
   Генные мутации как причина генных заболеваний человека: механизм возникновения к частота генных заболеваний; болезни с выясненным первичным биохимическим дефектом (наследственные ферментопатии: фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, мукополисахаридозы); наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобино­патии: серповидноклеточная анемия, талассемия).
   
4. 
   Хромосомные аберрации как причина хромосомных болезней (синдром "кошачьего крика", транслокационный синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, Лежена и др.).
   
5. 
   Геномные мутации как причина хромосомных болезней: гетероплоидия (классический синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, хромосомные болезни пола).
   
6. 
   Комбинативная изменчивость (причины, механизмы, значение в эволюции и медицине).
   
7. 
   Модификационная изменчивость (причины, методы исследования, понятие о норме реакции, значение для эволюции и медицины).
   

6. 
   Болезни с наследственным предрасположением. Роль наследст­венности и среды в этиопатогенезе мультифакториальных болезней. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этих болез­ней.
   

1. 
   Составить схему современной классификации изменчивости.
   
2. 
   Составить схему классификация мутаций.
   
3. 
   Решить задачи на изменчивость (сборник задач по общей и медицинской генетике под ред. В.Н.Хелевина № 12, 13, 15).
   

1. 
   Роль наследственности и среды в формировании психических свойств человека.
   
2. 
   Генетика умственной отсталости:
   

3. 
   Генетика эпилепсии.
   
4. 
   Генетика шизофрении.
   
5. 
   Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания:
   

7. 
   Роль олигофренопедагогики в социальной адаптации больных с рассматриваемыми дефектами.
   

1. 
   Эмбриогенез периферического отдела слухового анализатора.
   
2. 
   Генетические нарушения слуха, не сочетающиеся с другими аномалиями (многогенная менделирующая глухота):
   

3. 
   Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с аномалиями наружного, среднего а внутреннего уха (атрезия наружного слу­хового прохода, деформации ушной раковины, дефекты слуховых косточек и кортиева органа, отосклероз).
   
4. 
   Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с другими за­болеваниями:
   

5. 
   Эмбриогенез органа зрения.
   
6. 
   Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.
   
7. 
   Генетический фактор в патологии рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм).
   
8. 
   Генетический фактор в патологии глазного яблока, роговицы, хрусталика, радужки, сетчатки, зрительного нерва.
   
9. 
   Врожденные нарушения цветоощущения.
   
10. 
    Роль сурдопедагогики и тифлопедагогики в социальной адаптации детей с патологией слуха и зрения.
    

1. 
   Роль генетических и средовых факторов в формировании речи.
   
2. 
   Генетически обусловленные аномалии речевого аппарата, ве­дущие к нарушениям речи органического генеза:
   

4. 
   Генетически обусловленные функциональные расстройства ре­чи:
   

5. 
   Генетические нарушения слуха, ведущие к речевым расстрой­ствам (наследственная глухонемота).
   
6. 
   Принципы коррекционно-воспитательной работы с аномальными детьми.
   

1. 
   Нарушения поведения при шизофрении.
   
2. 
   Нарушения поведения при маниакально-депрессивном психозе (МДП).
   
3. 
   Генетика эпилептических синдромов.
   
4. 
   Генетический фактор при раннем детском аутизме (РДА).
   
5. 
   Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
   

1. 
   Задачи медико-генетического консультирования.
   
2. 
   Показания к медико-генетическому консультированию.
   
3. 
   Этапы и принципы медико-генетического консультирования:
   

4. 
   Методы определения вероятности генетически обусловленных событий при моногенном наследовании:
   

Пояснительная записка

Данный контрольно-измерительные материалы составлены с целью осуществления промежуточного контроля знаний студентов по дисциплине.

В наборе 5 программ (по 2-3 варианта в каждой).

Количество вариантов зависит от количества можно варьировать, группируя их в разных комбинациях.

Форма заданий - тестовый контроль.

Уровень сложности -1-2 (тесты выбора).

Среднее время выполнения одного задания -15-20 минут.

Перечень проверяемых элементов: прилагается (от 9 до 12 в одном варианте).

Ключ к ответам и оценка результатов в баллах прилагается. Количество правильных ответов (баллов) варьирует от 13 до 18 в одном варианте.

Правила оценки знаний:

90-100% правильных ответов - 5 (отлично)

70-90% правильных ответов - 4 (хорошо)

50-70% правильных ответов - 3 (удовлетворительно)

менее 50% правильных ответов - 2 (неудовлетворительно).

Максимальное количество баллов: с учетом 5-ти заданий (по 1 варианту из каждой программы) - 70-80 баллов.


Программа 1 (Вар. 1)

Ген: его свойства, действие, генотип, фенотип

1. Что такое наследственность?

A) Свойство организмов одного вида быть похожими друг на друга.

Б) Проявление у потомков тех же признаков, которыми обладают родители.

B) Свойство организмов наследовать определенный тип онтогенеза, характерный для представителей данного вида.

^ 2. В чем выражается свойство неперекрываемости генетического кода?

A) Каждый нуклеотид в ДНК входит в состав лишь одного триплета.

Б) Каждый нуклеотид в ДНК входит в состав не менее чем трех триплетов.

B) Каждая аминокислота кодируется лишь одним триплетом.

^ 3. Какое свойство гена обеспечивает константность наследственности у живых организмов?

A) Специфичность действия гена.

Б) Дозированность (градуальность) действия гена.

B) Стабильность структуры, являющаяся результатом ауторепродукции гена.
Г) Плейотропия.

^ 4. Что такое генотип? Какое определение Вы считаете наиболее точным?

A) Совокупность всех генов организма.

Б) Совокупность генов, по которым анализируется организм.

B) Система взаимодействующих между собой генов организма.

^ 5. Что такое фенотип? Какое определение Вы считаете наиболее точным?

A) Совокупность внешних признаков организма.

Б) Совокупность признаков, по которым анализируется организм.

B) Совокупность всех признаков и свойств организма, а также особенностей развития особи, которая является продуктом взаимодействия генотипа с внешней средой.

Г) Совокупность наследственных признаков организма.

^ 6. Какой организм называется гомозиготным?

А) Организм, в соматических клетках которого содержатся разные аллели гена(ов).

Б) Организм, в соматических клетках которого содержится один аллель гена(ов).

В)Организм, в соматических клетках которого содержатся одинаковые аллели гена(ов).

^ 7. Что такое плейотропия?

А) Свойство гена определять несколько альтернативных вариантов признака.

Б) Свойство гена взаимодействовать с другими генами.

В) Свойство гена определять возможность развития одновременно нескольких различных признаков.

^ 8. Какие гены называются неаллелыными?

А) Гены, определяющие возможность развития разных наследственных признаков.

Б) Гены, локализованные в разных хромосомных локусах.

В) Гены, локализованные в негомологичных локусах.

Г) Гены, определяющие развитие альтернативных признаков.

^ 9. Какие существуют виды взаимодействия неаллельных генов?

A) Кодоминирование.

Б) Неполное доминирование.

B) Эпистаз.

Г) Комплементарное взаимодействие.

Д) Полное доминирование.

Е) Полимерия.

Ж) Модифицирующее действие генов.

^ 10. Какая схема соответствует эпистатическому действию генов?







11. Каким образом пенетрантность характеризует фенотипическое проявление гена?

А) Пенетрантность отражает частоту проявления определенного аллеля гена в фенотипе в популяции особей, имеющих этот аллель.

Б) Пенетрантность отражает степень выраженности гена в фенотипе.