Учебно-методическое пособие Караганда 2009 удк ббк ж
|
|
Скачать 1.15 Mb.
|
|
^ в современном понимании- это аномальная организация почечной структуры в пределах коры, мозгового вещества или обеих структур с обилием включений интерстициальной мезенхимы и частыми кистами. Возникновение различных вариантов почечных пороков обусловлено нарушениями развития на разных уровнях структурной организации - органом, тканевом, клеточном. Нарушения на тканевом уровне, которые возникают при дисплазиях, характеризуются изменениями в первичной структуре почечной ткани в связи с персистированием эмбриональных структур. При этом незрелые по антигенному составу элементы нефрона могут способствовать развитию ряда иммунопатологических реакций и лежат в основе хронизации гломеруло-и пиелонефрита, обусловливать отсутствие или низкую чувствительность тканей к ряду медикаментов (например, к глюкокортикоидам). Морфологическим критерием дисплазии почки является наличие очаговмезенхимы, примитивных клубочков, канальцев и протоков. Общепринятой классификации дисплазий почек не существует, так как часто наблюдается сочетание дисплазии с другими нарушениями почечной структуры, и некоторые рассматривают дисплазию в расширенном варианте, включая в нее почечную гипоплазию и поликистоз почек. Согласно представлению большинства исследователей, выделяют безкистозные и кистозные дисплазии. ^ Из различных форм врожденных нефропатий в неонатальном периоде преимущественно встречаются мультикистоз почки, развившаяся в результате ранней мочевой обструкции, и детский поликистоз почек. ^ ([23]с изменениями) Дисплазия почек: -Бескистозная дисплазия: а) гипопластическая дисплазия; б) простая очаговая дисплазия; в) сегментарная дисплазия (почка Аск-Упмарка). - Кистозная дисплазия: а) апластическая кистозная почка б) гипопластическая кистозная почка; в) гиперпластическая кистозная почка; г) мультикистоз почек. Кистозные заболевания: - Поликистоз почек: а) аутосомно-доминантный поликистоз почек; б) аутосомно-рецессивный поликистоз почек; - Медуллярная кистозная болезнь: а) нефронофтиз Фанкони; б) медуллярная губчатая почка. - Гломерулярная кистозная болезнь. ^ сочетание гипоплазии и дисплазии. Данную патологию в литературе описывают под разными названиями – общая дисплазия, диспластическая гипоплазия, гипоплазия с дисплазией. Истинная частота гипопластической дисплазии неизвестна. Морфология. Масса почек несколько уменьшена, поверхность их может быть дольчатой. Мочеточники, как правило, не изменены, но могут быть несколько расширены или гипоплазированы. Клиника. Заболевание обычно выявляют случайно или на фоне интеркуррентнтных заболеваний; характеризуется оно мочевым синдромом в виде гематурического варианта с умеренной протеинурией или, чаще, протеинурического варианта со значительной потерей белка. При этом экстраренальные симптомы некоторое время могут отсутствовать или быть не выражены. У ряда детей можно выявить внешние и соматические стигмы соединительнотканного дизэмбриогенеза. Вообще, клиника данной нефропатии весьма неоднородна. У многих она может определяться часто выявляемыми признаками нестабильности клеточных мембран, а также развившейся вторичной нефропатии с клиникой гломерулонефрита, интерстициального нефрита или пиелонефрита. Течение обычно торпидное; медикаментозная терапия, как правило, малоэффективна. Нередко отмечается рецидивирующий абдоминальный синдром, когда имеет место сопутствующая обструктивная нефропатия или дизметаболическая нефропатия. Характерно отсутствие повышения артериального давления, а иногда даже склонность к гипотензии. Отечный синдром выявляют редко даже при значительных потерях белка, и нефротический синдром характеризуется как неполный. Для данной группы больных типично наличие тубулоинтерстициального компонента и развитие почечной недостаточности по тубулярному типу. ^ необходимо проводить с наследственным нефритом, интерстициальным нефритом, гипоплазией почки, различными вариантами гломерулонефрита, а также с некоторыми тубулопатиями. Окончательный диагноз можно поставить только после гистологического изучения почечного биоптата. ^ Появляется некоторый оптимизм в связи с сообщениями о возможности дозревания почечной ткани в постнатальном периоде. При морфобиоптическом подтверждении наслоения гломерулонефрита используют трех компонентную схему терапии без глюкокортикоидов (цистостатики,антикоагулянты,антиагреганты). Используют фитотерапию, мембраностаблизирующие препараты. Прогноз неблагоприятный. Больные погибают от ХПН, если своевременно не берутся на программную терапию – гемодиализ и трансплантацию почки. ^ . Данный вариант не всеми авторами выделяется в отдельную форму и поэтому судить о частоте возникновения не представляется возможным. В отличие от гипопластической почки, масса органа существенно не уменьшена и макроскопически почка практически не изменена. При микроскопии обнаруживают рассеянные очаги дисплазии, преимущественно в коре почек. Очаги представляют собой скопления примитивных клубочков и канальцев, окруженных соединительнотканными волокнами и гладкомышечными клетками, встречается также иногда и хрящевая ткань. Возможно обнаружение и гломерулярных кист, но их количество незначительно. Клиника данного варианта дисплазии не описана и при наличии достаточного количества неизмененной почечной ткани может отсутствовать. ^ (почка Аск-Упмарка). Это довольно редко встречающийся порок развития, описанный впервые в 1929г.Аsk-Upmark.Встречается он чаще у девочек и бывает как односторонним, так и, в редких случаях, двусторонним. В основе данной патологии лежит остановок нефрогенеза в одной или нескольких дольках развивающегося органа на этапе вслед за образованием юкстамедуллярных нефронов. Полагают, что это обусловлено дизэмбриогенезом сосудов в отдельных сегментах почки с последующим нарушением кровоснабжения этих участков и нарушением дифференцировки тканевых структур. В результате возникают гипоплазированном сегменте примитивных мезонефрогенных протоков, окруженных гладкомышечными клетками, и иногда очажков гиалинового хряща. Наряду с этим имеют место склеротические изменения с гиалинозом и склерозом гломерул, расширение просвета канальцев с атрофией эпителия, а также клеточная инфильтрация в интерстиции и признаки фиброза. В клинике заболевания доминируют гипертензионный синдром, который возникает довольно рано, в возрасте 3-5 лет, иногда позже. При этом имеются жалобы на головную боль, рано возникают изменения сосудов глазного дна. Нередко имеет место болевой синдром (боли в животе), рано появляются признаки тубулоинтерстициального синдрома-полиурия, полидипсия. В мочевом синдроме доминирует протеинурия на фоне микрогематурии и умеренной лейкоцитурии. С помощью рентгенологических, радиоизотопных методов исследования, а также ангиография решают вопрос диагностики и возможность хирургического лечения. ^ Для кистозной дисплазии характерно наличие в паренхиме почки кист, разделенных как самой почечной тканью, так и соединительнотканными прослойками. При этом существует несколько вариантов кистозной дисплазии. В зависимости от распространенности различают тотальную, очаговую и сегментарную формы кистозных дисплазии. В свою очередь при тотальной форме выделяют 4 варианта: апластический, гипопластический, гиперпластический и мультикистозный. Большинство форм кистозных дисплазий развивается в результате ранней обструкций мочевыводящих путей. ^ (мультикистоз рудиментарной почки) характеризуется малыми размерами почки, состоящей из различного количества кист, и практически полным отсутствием почечной паренхимы. Отсутствуют или слабо выражены чашечки и лоханка, мочеточника нет или он слепо заканчивается. При микроскопии выявляют большое количество мелких кист, а также примитивные протоки и очаги хрящевой ткани. При этом варианте кистозной дисплазии часто обнаруживают изменения со стороны уретры, мочевого пузыря, половых органов, а также аномалии ЦНС, желудочно-кишечного тракта, лица и др. Согласно данным Кравцовой Г.И. с соавт. (1982), апластический вариант кистозной дисплазии мочевой системы и почти 19% среди всех форм кистозной дисплазии. Двусторонний процесс несовместим с жизнью и встречается лишь у новорожденных. Односторонняя рудиментарная почка может быть обнаружена в любом возрасте. При этом и вторая почка бывает аномальной. ^ при одностороннем процессе фактически определяется характером поражения второй почки, в которой часто развивается пиелонефрит. В диагностике заболевания имеют значение УЗИ, рентгенологическое методы исследования, рено - и сцинтиграфия. При цистоскопии устье мочеточника на стороне поражения либо отсутствует, либо его нельзя катетеризировать из-за стеноза ил агенезии мочеточника. При ангиографии не удается выявить почечные сосуды и тень почки. ^ представляет собой порок развития, при котором масса почки значительно уменьшена; различного размера кисты располагаются среди частично сохраненной почечной паренхимы. Лоханка, в отличие от предыдущего варианта, не изменена или гипоплазирована, может быть и гипоплазирован и мочеточник. Нередко имеются также порки развития нижних мочевых путей, желудочно – кишечного тракта, сердечно – сосудистой системы, опорно – двигательного аппарата. Процесс может быть одно- и двусторонним. Но и при одностороннем поражении вторая почка также имеет то или иное нарушение в строении. ^ определяется вторичным пиелонефритом, нарастающей почечной недостаточностью, темпы развития которой зависят от количества сохраненной паренхимы и степени поражения второй почки при одностороннем характере гипопластического варианта кистозной дисплазии. При одностороннем процессе дети доживают до зрелого возраста. При внутривенной урографии чашечно–лоханочную систему часто не выявляют, при ретроградной пиелографии обычно видна атоничная лоханка с деформированными чашечками или без них, можно проследить также мочеточник. При гиперпластическом типе кистозной дисплазии процесс всегда двусторонний. Почки, в отличие от предыдущих вариантов кистозной дисплазии, обычно увеличены, покрыты множественными кистами. Лоханка и мочеточник сохранены. При гистологическом исследовании выявляют примитивные протоки, кисты, часть сохраненной почечной ткани. Данный характер дисплазии часто встречается при синдроме Патау. ^ представляет собой конгломерат различного размера тонкостенных кист, между которыми практически нет почечной паренхимы. В размерах такая почка обычно увеличена. На разрезе отсутствует дифференциация слоев, видны лишь кисты и иногда небольшие участки паренхимы с мелкими кистами. Лоханка часто отсутствует или гипоплазирована, но может оставаться неизменной. Часто выделяют патологию и со стороны мочеточников (атрезия, дилатация, удвоение). Учитывая, что ведущая роль в патогенезе мультикистоза в последнее время отводят мочевой обструкции на ранних этапах эмбриогенеза, мультикистозу можно дать следующее определение. Мультикистоз почек – аномалия развития эмбрионального периода в виде врожденной дисплазии почек, характеризующейся выраженным негомогенным расширением собирательных канальцев [19]. Как правило, она вторична по отношению к сегментарной мочевыводящей системы [23]. Выделяют два типа атрезии, приводящей мультикистозу почек: инфундибулопельвикальная и гидронефротическая. Таким образом, мультикистоз – собирательное понятие сегментарной атрезии инфундибулопельвикального и пиелоуретерального участков на ранних стадиях нефрогенеза с формированием кист. Кисты с диаметром менее 5мм классифицируют как микрокисты и соответствуют понятию микрокистоза почек. Столь пространное объяснение терминологий нужно для понимания консервативных и оперативных подходов при лечении данной патологии. В редких случаях мультикистоз развивается при эктопии, удвоении и в подковообразной почке. В большинстве случаев мультикистоз - односторонняя патология, преобладающая у мальчиков, чаще поражается левая почка. В случае двусторонней аномалии патология является летальной и клинически представлена синдромом Поттер. Диагностика. Заболевание может быть выявлено случайно при пальпации опухолевидного образования в подреберье. Основным методом диагностики является УЗИ, в последнее время придают большое значение пренатальной УЗД. В. F. King, J. S. Matsumoto 1996г [19] дают следующее описание УЗ- картины мультикистоза: скопление кист различного размера и количества, большинство кист не сообщаются, но всё же между некоторыми могут быть сообщения. Кисты анэхогенные, имеют четко определяемую тонкую стенку. Около кист может определяться небольшое количество ткани, но нормальной паренхимы нет. Мочеточник чаще отсутствует. Кисты могут напоминать тяжелую обструкцию пиелоуретерального сегмента. Кисты могут напоминать тяжелую обструкцию пиелоуретерального сегмента. Дифференциальными ультразвуковыми критериями обструкции пиелоуретерального сегмента является наличие соединения между увеличенной, медиально расположенной лоханкой и симметрично расширенными чашечками. Для дифференциальной диагностики в пренатальном периоде с гидронефрозом Gill B. с соавт. (1996) [89] предложили проводить допплеровское картирование сосудов почек плода. Отсутствие допплер-волн почечной артерии в фетальной мультикистозной почке коррелирует с отсутствием почки [16]. На реносцинтиграфии определяют нефункционирующую почку, в некоторых случаях можно обнаружить минимальное количество функционирующей паренхимы на отсроченных изображениях [19]. Всем детям должна быть проведена цистография, внутривенная урография, Дополнительными диагностическими характеристиками мультикистоза являются: отсутствие ангиограммы и нефрограммы при проведении ангиографии; отсутствие допплер-волн с почечной артерии при допплерографии; иногда отсутствие устья мочеточника при проведении цистоскопии. В обычных случаях диагноз устанавливают на основании данных УЗИ и сцинтиграфии ( в старшем возрасте). ^ Ведение больных с мультикистозом дискутабельно, но в последнее время предпочтение отдают неоперативному лечению. Если образования в брюшной области очень большие, показана ранняя нефрэктомия [16]. Но в случае неоперативного ведения кисты могут регрессировать Потенциальными осложнениями мультикистоза почек считались гипертензия, малигнизация, формирование узловатой почечной бластемы, инфекции мочевыводящих путей. Но в последнее время большинство исследователей придерживаются мнения о том, что такие осложнения, как инфекция мочевыводящих путей, гипертензия, обусловлены аномалиями развития контралетеральной почки [26,23], которые встречаются в 39 -60% случаев[14]. Наибольшей предпосылкой к нефрэктомии является возможность малигнизации. Но за последние 25 лет, по данным литератур, описано всего 6 случаев малигнизации мультикистозно – измененной почки. Из них 3 – у детей [28]. Таким образом, так как риск осложнений, обусловленных мультикистозом почек, низок, в настоящее время отдают предпочтение неоперативному ведению таких больных. ^ В современном понимании гипоплазия почек- уменьшение числа генерации нефронов.Гипоплазию почек характеризуют как врожденное уменьшение органа в размерах, превышающее 2 сигмальных отклонения от нормы. Различают нормонефроническую гипоплазию (карликовая почка, простая гипоплазия) почки при сохранении гистологического строения, то есть имеется нормальное количество неизмененных в размерах и строении нефронов. Для данного порока характерно уменьшение количества чашек до5 или менее и гипоплазия почечной артерии. Гипоплазия почки может сочетаться с врожденными пороками других органов и систем (нервной, сердечно-сосудистой, желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата и др.). Диагностику строят в основном на рентгенологическом исследовании, при, котором, наряду с уменьшением размеров органа, выявляют уменьшение числа чашечек и размеров лоханки. По данным УЗИ, при этой патологии определяется значительно уменьшенная почка, однако ее макроструктура остается нормальной , что отличает ее от сморщенной почки паренхиматозный и сосудистый транспорт этих препаратов не нарушен. При бессимптомном течении гипоплазии почки лечения не требуется. При присоединении инфекционных осложнений в виде пиелонефрита и развитии нефрогенной гипертензии показано соответствующее лечение. Тяжелая гипертензия может послужить показанием к нефрэктомии гипоплазированной почки. При двусторонней гипоплазии довольно быстро наступает почечная недостаточность, время которой зависит от выраженной гипоплазии дети могут погибнуть от почечной недостаточности в раннем возрасте. ^ – вариант почечного дизэмбриогенеза, представляет собой, в отличие от нормонефронической формы, всегда двустороннюю гипоплазию с самопроизвольным уменьшением числа функционирующих нефронов и развитием ХПН. Наряду с уменьшением числа нефронов имеет место увеличение их размеров в 2,5 раза, а их объем увеличен в 7-10 раз. ^ остаются неясными. Морфология. Вес почки снижен, размеры уменьшены, поверхность бугристая. Клиника появляется уже на первом году жизни, нередко отмечается рвота, дегидратация и лихорадка, плохие прибавки массы тела, отеки отсутствуют, артериальное давление нормальное, но в последующем характерна довольно ранняя (после года) склонность к гипертензии. Полиурия и полидипсия появляются между 1 и 3 годами жизни. В анализах мочи выявляют небольшую протеинурию и, реже, гематурию. По мере прогрессирования заболевания нарастают симптомы ХПН (анемия, остеодистрофия, ацидоз и др.), в этот период может отмечаться сольтеряющий синдром. Иногда в моче определяют лейкоциты в небольшом количестве. По данным инфузионной урографии, отмечают уменьшение размеров почек и низкое их расположение, отсутствие контрастирования чашечно – лоханочных систем. Диагноз ставят на основании сведении об обильных срыгиваниях и лихорадке на первом году жизни, полиурии и полидипсии с 1.5 – 2 летнего возраста, задержке физического развития, исхода в хроническую почечную недостаточность. ^ нужно проводить с ренальными несахарным диабетом, нефроновтизом Фанкони, различными вариантами дисплазии почек. Окончательный диагноз можно поставить только после гистологического исследования почечного биоптапа. ^ неблагоприятный, если не будет произведена трансплантация почки. ^ Общепринятой классификации кистозной патологии почек нет. Приводим классификацию кистозной патологии почек. Классификация кистозной патологии почек
3.1.Спорадическая, мультифакториальная . 3.2. Адисплазия. 3.3. С аутосомно - рецессивном типом наследования . 3.4. С Х-сцепленным типом наследования 3.5. Реногепатопанкреатическая дисплазия (аутосомно - рецессивный тип наследования). 3.6. Кистозная дисплазия как часть синдрома. 4. Гломерулокистозная болезнь. 4.1. Спорадическая. 4.2. Аутосомно-доминантная гипопластическая форма. 4.3. Ранняя манифестация Аутосомно-доминантного типа поликистоза почек. 4.4. В результате мочеточниковой обструкции (кистозные почки тип Поттер IV) (не наследуется). 4.5.Гломерулокистозная болезнь как часть синдрома. 5. Простые кисты. 6. Приобретенная кистозная болезнь. 7. 1. Ювенильный нефронифтиз, (аутосомно-рецессивный тип). 7.2. Синдромный комплекс ренальноретинальной дисплазии(аутосомно-рецессивный тип наследования). 8. Медуллярная губчатая почка. 8.1. Спорадическая 8.2. С аутосомно-доминантным типом наследования. 8.3. С врожденной гемигипертрофией (не наследуется). 8.4. Ранняя стадия поликистозных болезней. 9. Внепаренхимные почечные кисты. 9.1. Дивертикул чашечки. 9.2. Паралоханочная лимфангиэктазия. 9.3. Перинефральная киста. Аутосомно-рецессивный тип поликистоза почек (АРПП)– наследственное заболеванеи, при котором поражаются почки и биллиарная система печени. АРПП может дебютировать не только в неонатальном периоде, сопровождаясь манифестном началом, но и подростковом, и взросом возрасте, приводя к затруднениям в диагностике. Заболевание имеет два основных морфологических проявления: 1) веретенообразное расширение собирательных протоков почек; ^ . Основной гипотезой формирования симптомокомплекса кистозных изменения почек, дисгенезии билиарной системы и портального фиброза при АРПП является прекращение почечной и печеночной тубулоэпителиальной дифференцировки. По мнению Osathanondt u Potter, кистозное поражение формируется на фоне нормально развитых почек, количество нефронов и собирательных протоков в таких почках соответствует норме. Гистопатологический тип изменений почек соответствует типу Поттер I. Нарушение формирования билиарной системы происходит на 12-02-й неделе гестации. Подобно патологическому процессу в почках, в печени происходит блок ремодилирования DР (пластины протоков), что приводит к билиарной дисгенезии и вторичному формированию фиброза. Генетика. АРПП-аутосомно- рецессивное заболевание соответственно риск рождения больного ребенка у пары гетеризигот, носителей гена АРПП, составляет 25 %. Морфология. Процесс чаще билатеральный . Почки значительно увеличены в размерах, но, несмотря на огромный размер, форма их сохранена. Капсула почки гладкая, субкапсулярно усеяна опалесцирующими кистами диаметром 1-2 мм. На разрезе почки кисты представляют собой веретенообразно-расширенные собирательные протоки, которые располагаются радиально в корковом слое почек. Мозговое вещество также содержит расширенные собирательные протоки, которые могут быть поперечно срезаны. Может быть вовлечено до 90 % собирательных протоков. Кортикомедуллярная дифференцировка неотчетливая. Лоханка, мочеточники, мочевой пузырь структурно не изменены. Выделяются четыре формы АРПП в зависимости от возраста манифестации, степени поражения почек и степени печеночных нарушений: перинатальная, неонатальная инфантильная и ювенильная У большинства детей с тяжелой формой ^ характеризуется ЭГ увеличенными почками с повышенной эхогенностью. Возможно развитие маловодия, в результате которого формируется «фенотип Поттер, (уплощенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, микрогнатия, мягкие, деформированные и низко расположенные ушные раковины), деформацией позвоночника и конечностей. У большинства таких детей развивается дыхательная недостаточность, которая является результатом гипоплазии легких, пневмоторакса, врожденной сердечной недостаточности, сдавлением легких за счет огромных масс в брюшной полости. Эти дети чаще умирают в первые часы жизни. Такие проявления АРПП относят к перинатальному типу У большинства детей с АРПП, выживших в неонатальном периоде , развивается артериальная гипертензия [101], частота развития которой, по разным источникам, соответствует 50-95% [23,24]. Для таких детей характерны тубулярные нарушения в виде гипонатриемия [27] и нарушения концентрационной функции почек, что может приводить к тяжелой дегидратации во время интеркуррентных заболеваний. Характерен мочевой синдром в виде протеинурии, гематурии, лейкоцитурии [22].Эти дети имеют высокий риск развития инфекции мочевыводящих путей. Поликистоз может осложняться пиелонефритом с торпидным течением, особенно в тех случаях, когда микробно- воспалительный процесс происходит внутри кист [11]. Дети с неонатальной формой АРПП имеют несколько лучший жизненный прогноз, но в большинстве случаев нуждаются в трансплантации почек. Разнообразие клинической картине дебюта в других возрастных группах может приводить к диагностическим сложностям. У таких дебют может начинаться с обнаружения образований в брюшной полости, гепатомегалии, спленомегалии, спонтанного пневмоторакса, гипертензии, протеинурии, гематурии, проявлений портальной гипертензии. ^ Необходимо проводить дифференциальный диагноз с кистозными дисплазиями и другими кистозными заболеваниями. В первую очередь необходимо исключить обструктивную дисплазию почек, которая чаще бывает односторонней и развивается в результате различных врожденных обструкций мочевыводящей системы, включая нейрогенный мочевой пузырь, уретероцеле, задние клапаны уретры, пиелоуретральную обструкцию, обструкцию пузырно-мочеточникового сегмента и синдром prune-beIIy [101]. Обнаружение двустороннего увеличения почек в размерах, с увеличением эхогенности, иногда с обнаружением кист без сопутствующих аномалий мочевыводящей системы позволяет предположить поликистоз почек. Пренатально подобные У3-признаки могут быть обнаружены начиная со II триместра беременности, но на практике данную патологию диагностируют после 30 нед гестации. Подобным находкам часто сопутствует повышение α-фетопротеина в крови у матери, но это признак неспецифичный. В таких случаях возможно развитие маловодия. Важным диагностическим моментом является проведение диффернциального диагноза между аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом поликистоза , которые имеют разные рекомендации по ведению беременности при пренатальном обнаружении подобной патологии почек. Необходимо помнить , что увеличение эхогенности почек в неонатальном периоде требует дифференцированно подхода в в диагностическом плане. При обнаружении увеличенных в размере почек с диффузной эхогенностью и нарушенной архитектоникой дифференциальной диагноз должен проводиться между аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным типами поликистоза почек, гломерулокистозной болезнью почек и диффузной кистозной дисплазией. Нельзя забывать , что подобная ультразвуковая картина может встречаться при тромбозе почечной вены и врожденном нефротическом синдроме. Гиперэхогенность паренхимы в маленьких почках чаще говорить об обструктивной кистозной дисплазии, при отсутствии аномалий развития сопровождает кортикальный и медуллярный некроз у новорожденных. Гиперэхогенность медуллярного слоя почек у новорожденных чаще встречается при нефрокальцинозе, связанном с терапией фуросемидом [25]. Так как ультразвуковые критерии аутосомно-рецессивного поликистоза почек в неонатальном периоде неспецичны, дифференциальный диагноз с аутосомно-доминантным типом поликистоза почек может быть основан на молекулярно-генетическом анализе родословной. Ген аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек находится в хромосоме 6, и на сегодняшний день нет данных о генетической гетерогенности заболевания, что может являться точным критерием диагностики аутосомно – рецессивного поликистоза [23]. Большое значение имеет клиническая информация о присутствии кистозной патологии у родителей ребенка, что указывает на аутосомно-доминантный тип наследования, вероятнее всего, на наличие аутосомно-доминантного типа поликистоза почек. При отсутствии анамнестических данных необходимо назначить полное обследование родителей. ArIene. Chapman (1996) у 30-70 % родителей, носителей гена АДПП, патологию диагностируют впервые при проведении такого «обязательного» обследования. Но необходимо помнить, что у родителей- носителей гена АДПП моложе 30 лет можно не обнаружить кисты в почках, в такой ситуации может помочь обследование кровных родственников родителей. Столь подробное изучение родословной необходимо для определения прогноза, который зависит от от формы заболевания. ^ больных с АРПП. За последние 20 лет выживаемость детей в неонатальном периоде значительно возросла за счет значительного совершенствования службы реанимации новорожденных. Но все же смертность таких детей остается высокой. В зарубежной литературе обсуждают различные экспериментальные способы ведения новорожденных детей с тяжелыми формами АРПП. К таким методикам относится ранняя нефрэктомия при тяжелом дистресс-синдроме с дальнейшим перитонеальным диализом, постоянная артерио – венозная гемофильтрация, которые направлены на нормализацию водно-электролитного баланса организма и обеспечение нормальной вентиляции легких. Выжившие в неонатальном периоде дети нуждаются в тщательном наблюдении. Артериальная гипертензия плохо поддается терапии, но имеются сообщения о неплохих результатах применения ингибиторов ангиотензин-конвертирующего фермента [114]. Также можно применять блокаторы кальциевых каналов, диуретики. Для большинства детей с АРПП характерно нарушение концентрационной функции почек. При интеркуррентных заболеваниях, лихорадке параллельно с увеличением экстраренальных потерь воды увеличивается риск тяжелой дегидратации организма; для уменьшения полиурии и для снижения разведения мочи в дистальных отделах нефрона и уменьшения выведения воды могут применяться тиазидные диуретики. При наличии сопутствующей патологии со стороны легких и /или сердечно-сосудистой системы возможно применение β-блокаторов. Таким детям нужно проводить мониторинг кислотно-щелочного равновесия крови и при необходимости должна быть начата терапия бикарбонатами. При присоединении пиелонефрита показано назначение липофильных антибиотиков, хорошо проникающих в кисты [11]. ХПН, развивающаяся порой с рождения, является одной из основных проблем ведения больных с АРПП. Одним из осложнений ХПН, требующих активной терапии, является остеодистрофия, при которой показано введение препаратов витамина D3 и безалюминиевых препаратов, связывающих фосфаты с подавлением секреции паратиреоидных гормонов. Задержка роста в результате ХПН на первом году жизни корригируется агрессивными программами питания, которые включают подробный мониторинг каллоража и введение высококалорийного питания через назогастральный зонд или гастростому. Для питания таких детей применяются специальные смеси. Данные Fineс с соавторами. (1994) показывают, что применение рекомбинантного гормона роста улучшает ростовые показатели у детей с ХПН. В более старшем возрасте при ХПН необходимо проведение диализа и трансплантация почек. В дополнение к указанным основам ведения больных с АРПП необходимо знать, что в претрансплантационный период детям со спленомегалией может быть произведена спленэктомия из-за тяжелой лейкопении и тромбоцитопении. У детей с вторичным иммунодефицитом большую проблему представляет бактериальный холангит. Всем детям с АРПП должен проводиться мониторинг осложнений портальной гипертензии, некоторым больным даже может быть показано наложение портакавального шунта. Прогноз. До 1970 г.АРПП считался летальным заболеванием. Но в последнее время это мнение несколько изменилось. Выживаемость больных коррелирует с возрастом дебюта заболевания [27]. Наибольшая частота смертности приходится на неонатальный период. Так, в исследовании Kaariainen [23] из 73 детей, дебютировавших в неонатальный период, выжили 18 детей. Выживаемость детей, выживших в неонатальных период, составляет на 1-м году жизни 79-86 % [27,24], 67%- к 15 годам. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям