Учебно-методическое пособие Караганда 2009 удк ббк ж
|
|
Скачать 1.15 Mb.
|
|
7. Особенности течения аутосомно - доминантного типа поликистоза почек, диагностированного на ранних этапах жизни Медуллярная кистозная болезнь и нефронифтиз представляют собой нефропатию, относящуюся к врожденным кистозным заболеваниям почек, характеризующуюся гистологически характерной триадой признаков: расщеплением тубулярной базальной мембраны, атрофией канальцев с формированием кист, инфильтрацией интерстициальных клеток с фиброзом, клинически проявляющихся полиурией, полидипсией, гипоизостенурией, отставанием физического развития и постепенно прогрессирующей Почечной недостаточностью. Раньше не представлялось возможным четко разделить эти заболевания, так как клиническая и морфологическая картины идентичны, но быстрое развитие генетики позволил не только разделит их по типу наследования, но и выделить подтипы по дефектам в хромосомах. Выделяют 3 формы нефронофтиза и 2 формы медуллярной кистозной болезни (МКб). Прогрессирование этих заболеваний ведет к развитию хронической почечной недостаточности с различными возрастными характеристиками в зависимости от формы заболевания. Нефронофтиз наследуется аутосомно-рецессивно, и ХПН развивается уже в детском возрасте. Медуллярная кистозная болезнь наследуется аутосомно – доминантно и характеризуется развитием ХПН в большинстве случаев после 30 лет. Одинаково поражаются оба пола. Морфология. Почки обычно уменьшены в размере с мелкозернистой поверхностью, часто сохраняется эмбриональная дольчатость. На разрезе короковое вещества истончено, отмечается смазанность границ между ним и мозговым веществом. Мозговой слой выглядит широким из-за обилия кист. При микроскопии в коре отмечают гиалинизацию и склерозирование клубочков, а среди оставшихся клубочков многие уменьшены в размерах. Отмечается также склерозирование интерстиция, наличие в строме мозгового вещества и в коре, также имеется склероз и лимфоцитарная инфильтрация. При электронной микроскопии выявляют неравномерное утолщение и расщепление канальцевых мембран. Генетика. В отличие от единообразной клинической картины этих двух заболеваний, генетические характеристики отличаются не только между двумя нозологиями, но и между отдельными вариантами каждой из них. В табл. 6.16 отражены генетические аспекты каждой из форм. Результатом активации гена является образование нефроцистина, который имеет непосредственное отношение к формированию кисть. Клиника. Первые признаки заболевания в виде полиурии и полидипсии чаще всего проявляются к 5-6 годам, за исключением 2 –го типа нефронофтиза, который манифестирует физического развития при сохранении пропорциональности телосложения. Интеркуррентная инфекция нередко внезапно выявляет до этого скрыто протекающее прогрессирование почечной недостаточности. При достаточно компенсируемой полиурии может возникнуть картина сольдефицитного эксикоза со снижением аппетита, появлением рвоты, признаков недостаточности кровообращения. Весьма характерны рано возникающая анемия и длительное отсутствие повышения артериального давления. Почечная недостаточность развивается преимущественно по канальцевому типу. Возникают признаки вторичного гиперпаратиреоидизма и остеодистрофия. ^ Характерна гипазостенурия с относительной плотностью мочи ниже 1,010. Протеинурия незначительна мочевой осадок скуден. В связи с повышенной потерей солей развивается гипонатриемия, гипокалиемия и гипокальциемия. Значительная бикарбонатурия и нарушения ацидо-и аммониогенезе приводят к развитию метаболического ацидоза. В анализе крови анемия. Клубочковая фильтрация нарушается на более поздних стадиях заболевания, вызывая нарастание азотемии. ^ Следует проводить с другими вариантами почечных дисплазий (например, олигонефронией), некоторыми первичными тубулопатиями (ренальный несахарный диабет, почечный солевой диабет). Дифференциальной диагноз между медуллярной кистозной болезнью и нефронофтизом может быть проведен только по трем критериям: тип наследования, возраст манифестации ХПН и экстраренальная патология. ^ От появления первые клинических симптомов продолжительность жизни составляет 10-14 лет. Приложение 10 пересмотр ^ НЕФРО – И УРОПАТИЙ (Папаян А.В., 1997) Нами дана номенклатура врожденных и наследственных нефро – и уропатий. Знаком [*] отмечены те, которые нередко могут быть диагностированы в пренатальном периоде, требующие от консервативно – выжидательной тактики до оперативного вмешательства в раннем возрасте.
гипоплазия* (олигомеганефротическая, нормонефротическая), добавочная почка*, удвоение почек*;
дистопия* (гомолатеральная, гетеролатераальная), нефроптоз, ротация;
Аномалии строения и формы: дивертикул, мегалоуретра*, клапаны уретры, гипоспадия, эписпадия.Аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.
аутосомно –доминантный поликистоз почек* (взрослый тип); аутосомно –рецессивный поликистоз почек* (поликистоз инфантильного типа);
Врожденный семейный нефроз –нефроз финского типа;
– синдром Каки – Риччи;
Тестовые задания 1. Функции почек у новорожденных: А) снижена клубочковая фильтрация В) снижена способность концентрировать мочу С) снижена экскреция Н Д) нормальные (такие же, как у взрослых) Е) правильно 1, 2, 3 2.Функции почек у новорожденных, что верно? А) на грудном вскармливании, если ребенок здоров, обеспечивают нормальный гомеостаз В) на искусственном вскармливании развитие канальцевых функций происходит раньше С) при развитии патологических состояний (сепсис, гипоксия и др) может легко возникнуть ацидоз, азотемия Д) у новорожденных преобладают анаболические процессы Е) всё перечисленное верно 3. Причины врожденных заболеваний почек у новорожденных: А) генетические В) хромосомные С) следствие внутриутробных инфекций Д) следствие токсических, радиационных факторов Е) все перечисленное 4. В периоде новорожденности физиологичными могут быть следующие состояния, кроме: А) мочекислый инфаркт В) половой криз С) фунгус Д) милиа Е) эритема новорожденных 5. Строение клубочка формируется у детей как взрослого: А) после 1 месяца В) после 1-го года С) после 2-х лет Д) после 5 лет Е) после 7 лет 6. Клиренс у детей первого года жизни: А) значительно ниже, чем у взрослого В) незначительно ниже, чем у взрослого С) как у взрослых Д) значительно выше, чем у взрослых Е) незначительно выше, чем у взрослых 7. Обратное всасывание большей части веществ происходит: А) в капиллярах клубочков В) в капсуле клубочков С) в проксимальных канальцах Д) в тонком сегменте Е) в дистальных канальцах 8. Секреция ионов Н+ и К+ осуществляется: А) в капиллярах клубочков В) через капсулу клубочков С) в проксимальных канальцах Д) в дистальных канальцах Е) в собирательных трубках 9. Канальцы детской почки реабсорбируют больше, чем канальцы взрослого: А) глюкозу В) белки С) бикарбонаты Д) фосфаты Е) натрий 10. Определение гидрофильности тканей и выявление скрытых отеков проводится методом: А) Аддиса – Каковского В) Нечипоренко С) Зимницкого Д) Мак – Клюра – Олдрича Е) Амбурже 11. Анализ мочи по Нечипоренко – это определение экскреции форменных элементов: А) в 1 мл мочи В) за 1 минуту С) за сутки Д) в 1 литр мочи Е) за 1 час 12. Анализ мочи методом Каковского-Аддиса - это определение экскреции форменных элементов: А) в 1 мл мочи В) за сутки С) за 1 минуту Д) за 1 час Е) в 1 литр мочи 13. Анализ мочи методом Амбурже – это определение экскреции форменных элементов: А) в 1 мл мочи В) за 1 минуту С) за сутки Д) в 1 литр мочи Е) за 1 час 14. Методом оценки функционального состояния почек является: А) общий анализ мочи В) анализ мочи по Нечипоренко С) УЗИ почек Д) Проба Зимницкого Е) Анализ мочи по Амбурже 15. При исследовании функционального состояния почек, в крови количественно определяется: А) глюкоза В) биллирубин С) белок Д) остаточный азот Е) холестерин 16. В пробе по Нечипоренко количество лейкоцитов в норме составляет: А) 1000 В) 2000 С) 3000 Д) 4000 Е) 5000 17. К количественной пробе мочи относится: А) проба Мак-Клюра-Олдрича В) проба Амбурже С) общий анализ мочи Д) проба Зимницкого Е) морфология мочевого осадка 18. Для выявления скрытных отеков используется А) проба Мак-Клюра-Олдрича В) проба Реберга С) регулярное взвешивание Д) проба Зимницкого Е) проба на разведение и концентрацию 19. Изменение прозрачности мочи может быть обусловлено содержанием А) избыточным содержанием солей В) избыточным содержанием лейкоцитов С) эритроцитов Д) белка Е) жира 20. Химическое исследование мочи проводят для определения содержания А) белка В) жирных кислот С) сахара Д) ацетона Е) уробилина 21. Какой цвет имеет моча, если в ней много жира, лимфы А) красный В) зеленовато - желтый С) темно-бурый Д) молочный Е) черный 22. На основании пробы Зимницкого можно определить о: А) фильтрационную функцию В) реабсорбционную функцию С) концентрационную функцию Д) секреторную функцию Е) содержание форменных элементов 23. На деятельность почечных канальцев непосредственно влияет гормон: А) альдостерон В) тироксин С) инсулин Д) гонадотропин Е) андрогены 24. Кислотно-щелочное состояние удерживается путем: А) выделения кислотных валентностей и задержки щелочных валентностей канальцами В) продукции аммония канальцами С) выделения кислых валентностей канальцами Д) всем перечисленным Е) буферными системами крови 25. Селективность протеинурии определяют для оценки состояния: А) петли Генле В) эпителия дистальных канальцев С) мембраны клубочков Д) всего перечисленного Е) эпителия проксимальных канальцев 26. Наличие малых аномалий (диспластических признаков) характерно для А) цистита В) пиелонефрита С) гломерулонефрита Д) тубулоинтерстициального нефрита Е) аномалии органов мочевой системы. 27. Собирать мочу на посев методом: А) пункцией мочевого пузыря В) из средней струи в стерильную посуду С) при катетеризации мочевого пузыря Д) из анализа мочи по Нечипоренко Е) Из суточной мочи 28. Преобладание нейтрофилов в мочевом осадке более характерно для: А) пиелонефрита В) тубулоинтерстициального нефрита С) гломерулонефрита Д) наследственного нефрита Е) амилоидоза 29. Повышение мочевой кислоты в крови может свидетельствовать о: А) нарушении обмена кальция В) нарушении обмена щавелевой кислоты С) атопическом дерматите Д) нарушении обмена пуринов Е) нарушении обмена цистина 30. При внезапно возникшей макрогематурии исследования нужно начать с: А) ультразвукового исследования мочевой системы В) радионуклидное исследование почек С) цистография Д) ангиография Е) компьютерной томографии. ^ 1 – Е 2 – А 3 – Е 4 – С 5 – Д 6 – А 7 – С 8 – Д 9 – Е 10 – Д 11 – А 12 – В 13 – В 14 – Д 15 – Д 16 – В 17 – В 18 – А 19 – А 20 – Д 21 – Д 22 – С 23 – А 24 – Д 25 – С 26 – Е 27 – В 28 – А 29 – Д 30 – А Литература: 1. Вельтищев Ю.Е. Физиология почек в возрастном аспекте // Детская нефрология. – Л.: Медицина, 1989 – С. 39-84. 2. Вербицкий В.И., Чугунова О.Л. Диагностика нефропатий у новорожденных детей. // Материалы I конгресса « Современные методы диагностики и лечения нефро-урологических заболеваний у детей». – Москва. -1998. – С. 41-45. 3. Гельдт В.Г., Кузовлева Г.И. Диагностика пороков мочевыделительной системы у новорожденных и грудных детей. // Педиатрия .-№ 1-2006. с-87-94. 4.Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е.-Детская нефрология. Руководство для врачей. М.: Медицина: 1989. - 455с. 5. Игнатова М.С. Наследственные и врожденные нефропатии. Нефрология. Руководство для врачей. Под ред. И.Е.Тареевой. М.: Медицина.-2000. C.- 337-371. 6. Игнатова М.С.Коровина Н.А. Диагностика и лечение нефропатии у детей М., 2007.-332с 7. Красовская Т.В., Голоденко Н.В., Левитская М.В. и сооавт. Оптимизация диагностических программ у новорожденных с урологической патологией // Научно-практическая конференция «Детская урология» перспектива ее развития». -1999. -C.72-73. 8. Лушников Е.Ф., Загребин В.М. Апоптоз клеток: морфология, биологическая роль, механизмы развития// Архив патологии.-1987.-Т.49. -С.84-89 9. Миткова В.В, Медведева М.В.-Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. М.:Видар.1996- II том. - C.205-226 10. Наточин Ю.В. Клиническая физиология почек у детей // Клиническая нефрология детского возраста. – СПб: Сотис, 1997. –С. 9-42. 11. Папаян А.В.Савенкова Н.Д.Клиническая нефрология детского возраста.-спб. Сомис, 1997.-718 с. 12.Папаян А.В., Стяжкина И.С. Неонатальная нефрология. Руководство. Санкт-Петербург.-2002.-432с 13. Рудакова Э.А.Становление функции мочевого пузыря у детей раннего возраста в норме и патологии // Научно-практическая конференция «Детская урология и перспективы ее развития.-1990.-с175-176 14. Atiyeh B., Husman D., Baum. Contralateral abnormalities in МСДК disease// J. Peduatr.- 1992 -V.121.-P.65-67. 15. Bouachrine H., Lemelle J. L., Didier F. et al. A follow-up study ofprenatally detected primary vesico – ureteric reflux: a review of 61 patients // Br. J. Urol. -1996. –V. 78. -№6. – P. 936-939. 16. Elder J.S. Antenatal hydronerhrosis: fetai and neonatal managenten //Peduatr.Clin Noth.Аm. -1997 -V. 44 -№ 5. – P. 1299 -1321 17. Garcio-Pena B. M., Keller M.S., Schwartz D.S. et al. The ultrasonographic differentiation of obstructive versus nonobstructive hudronerhrosis in children: a multivariate scoring system // J. Urol. -1997. –V. 158. -№ 2. –P. 560-565. 18. Homsy Y.L., Saad F., Labergo I. et al. Transitional hudronephrosis of the newborn and infant // J.Urol. -1990. –V. 144. -№ 2. – P. 579-583. 19. Clautice-Engle T., Anderson N.G., Allan R.B. et al. Diagnosis of obstructive hudronephrosis in infants: comparison sonograms performed 6 days and 6 weeks after birth // Am> J. Roentgenol. -1995. – V. 164. - № 4. –P. 963-967. 20.Chandra M., Maddix H. Urodynamic dysfunction in infants with vesico- ureteral reflux// Peditr.-1998.-V.12. №7. -Р.70. 21. Chandar J., Abitrol C., Zilleruelo G.et al. Renal tubular abnormalities in infants with hydronephrosis // J.Urol. -1996.V.155.- № 2 -P. 660-663 22. Corteville J.E., Gray D. L. and Grane J. P. Congenital hydronephrosis: correlation of fetal ultrasonographic finding with infant outcome // Am. J. Obstet. Gynecol. -1991. –V.165. -№ 2. –P. 384-388. 23. Polycystic kidney disease / Ed. By V.L. Watson and V.E.Torres-Oxford, 1996.-590p. 24. Roy S., Dillon V.J., Trompeter R.S. et al. Autosomal recesslve polycystic lidney disease :long-term outcome of neonatal survivors// Peduatr. Nephol.-1997.-V.11.-P.302-306. 25. Slovis T.L., Bernstein J., Gruskin A. Hyperechoic kidneys in the newborn and young infant // Peduatr., Nephol.-1993.-V.7.- №3.-P.294-302. 26. Sillen U. Vesicoureteral reflux in infants // Pediatr. Nephrol. -1999. –V. 13 -№ 4. – P 355-361. 27. Kaplan B.S., Eay J., Shh V. et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease // Peduatr. Nephol- 1989. – P 43 -49. 28. Wacksman J., Phipps L. Reports of the multicystic kidney registry: preliminary findings // J. Urol. -1993. –V. 150. - № 6. –P. 1870-1872. |
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям