Используемые сокращения
|
|
Скачать 1.97 Mb.
|
|
^
Рубрика содержит 4 наименования: D83.0. Простой вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности В-клеток. D83.1. Простой вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности регуляторных Т-клеток. D83.2. Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к В- и Т-клеткам. D83.3. Другие общие вариабельные иммунодефициты. Эти заболевания практически не различаются по клинике. Дифференциальный диагноз между ними возможен только при тонком иммунологическом исследовании. Причина этих ИД неизвестна, тип наследования обсуждается, но часто ассоциированы с HLA B8 и HLA DR3. Возможны приобретенные варианты:
Общим в патогенезе этих заболеваний является то, что все они связаны с нарушением передачи сигналов от Т- к В-клеткам. Вследствие этого замедлен переход зрелых В-лимфоцитов в плазматические клетки. Частота – 1:50.000. Поражаются оба пола с одинаковой частотой. Чаще выявляется в возрасте от 6 до 30 лет или старше. У этого заболевания имеются два пика: первый в интервале 6-10 лет, второй — 26-30 лет, причем до развития заболевания эти больные являются практически здоровыми людьми. Проявления
Диагностика:
Лечение Специфическое лечение такое же, как при болезни Брутона. ^ G11.3. Атактическая-телеангиоэктазия (Синдром Луи-Бар)Частота – 1:15.000-20.000. Аутосомно-рециссивное наследование. Возможно внутриутробная агрессия материнских IgG против лимфоидной ткани плода (по типу гемолитической болезни новорожденного). Частота и тяжесть увеличивается с увеличением числа беременностей. Проявления Задержка психомоторного развития отмечается с первого года жизни. В 2-4 года появляется атаксия (нетвердость походки, неловкость при поднимании предметов с пола). К 6 годам появляются кожно-глазные формы телеангеоэктазий (на коньюктиве, в области шеи на ушных раковинах). При этом ИД повышена склонность к хроническим диареям и заболеваниям верхних дыхательных путей. Синуситы и пневмонии отмечаются у 97% больных. Частота онкопатологии составляет 20%. Прочие характерные проявления Синдрома Луи-Бар:
Диагностика
Лечение Специфическое лечение не разработано. ^ Частота в популяции 2:1000. Кроме врожденных дефектов, причиной данного ИД могут быть:
Наиболее общим проявлением этого ИД является повышенная склонность к хроническим гнойным инфекциям (от пиодермии до сепсиса). ^ Заболевание обусловлено функциональными нарушениями полиморфно-ядерных нейтрофилов. Может быть обусловлено дефектом в коротком плече Х-хромосомы, или дефектом в 16 хромосоме (аутосомно-рециссивный тип наследования). В результате фагоциты больных не синтезируют супероксидный кислородный радикал и пероксид водорода. Дефекты приводят к нарушению респираторного взрыва в нейтрофилах и моноцитах (макрофагах). Микроорганизмы остаются живыми внутри фагоцита и стимулируют клеточный эффект – формирование гранулемы. Проявления Развивается в течение первых двух лет жизни. В тяжелых случаях с первых недель жизни. В дебюте заболевания обычно отмечается возникновение пиодермии, гнойных лимфаденитов (чаще паховых и шейных), абсцессов (перианальных, лимфатических узлов, кожи, печени, легких), язвенного стоматита, отита, конъюнктивита, диарей. Позже проявляется склонность к пневмониям, инфекции имеют тропизм к кишечнику и костям. Заболевания протекают с высокой лихорадкой, лейкоцитозом, СОЭ. Склонны к рецидивированию и хронизации. При бактериологическом обследовании наиболее часто выделяются St. aureus, St. epidermalis, Pseudomonas, E.coli, Candida, Aspergillus. Описаны случаи достижения возраста более 10 лет, однако среди таких больных высока заболеваемость СКВ и дискоидной волчанкой (девочки). Диагностика
Лечение Специфическое лечение – пересадка костного мозга, экстракорпоральная цитокинотерапия – инкубация лейкоцитов в присутствии ИФ-γ повышает в 3 раза образование м-РНК гена CYBB и соответственно приводит к увеличению продукции активных форм кислорода. В стадии клинического испытания метод генной терапии – нейтрофилы больного инфицируются вектором, содержащим гены, кодирующие дефектные ферменты. Неспецифическая терапия включает санацию очагов инфекции (после определения чувствительности микрофлоры) по возможности сразу двумя антибиотиками (например, пенициллином и гентамицином, пенициллином и хлорамфениколом и т. д.). При наличии Candida и Aspergillus назначают противогрибковые антибиотики (низорал, ламизил и др.). Необходима продолжительная терапия (до 5-6 недель) со сменой антибиотиков. Стимуляторы фагоцитоза, как правило, неэффективны, за исключением полиоксидония, стимулирующего киллинг через кислород-независимые механизмы. ^ Наследственный Х-сцепленный дефект формирования активных форм кислорода и дефицит миелопероксидазы. Проявления Клинически не отличается от хронической гранулоцитарной болезни, но проявляется, обычно, в более старшем возрасте, кроме того, часто сопровождается гемолитической анемией. Диагностика и лечение Такие же, как и при хронической гранулоцитарной болезни,. ^ Относится к рубрике E70 – нарушения обмена ароматических аминокислот. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Нарушена структура цитоскелета вследствие чего нарушено слияние лизосом с фагосомами. Недостаточность миелопероксидазы приводит к снижению активности NK-клеток. Механизм – бактерии фагоцитируются, но не разрушаются. Проявления
Диагностика
Лечение Специфическое не разработано. Симптоматическое проводится так же, как и при хронической гранулоцитарной болезни - малоэффективно, однако ранняя интенсивная санация очагов инфекции иногда продлевает жизнь пациентов до 20-30 лет. ^ Другое название – «Недостаточность лейкоцитарной адгезии». Дефект синтеза молекулы CD18, являющейся β-цепью молекулы LFA-1. Молекула LFA-1 (интегрин) взаимодействует с ICAM-1 на поверхности эндотелиальных клеток. При дефекте LFA-1 фагоциты не способны прикрепляться к стенкам сосудов, а, следовательно, мигрировать в очаг. Не локализуется воспаление. Кроме того, CD18 входит компонентом в рецептор CR3. Мембранный рецептор фагоцитов CR3 связывается с молекулой С3b на поверхности опсонизированных микробных клеток. Проявления Характеризуется склонностью к тяжелым генерализованным бактериальным инфекциям. Особенно часто поражается ЖКТ. Лечение Специфическое лечение не разработано. |
плохо
1
хорошо
1
отлично
3
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям