Используемые сокращения
|
|
Скачать 1.97 Mb.
|
|
^
25% от общего числа первичных ИД. Общие для всего класса проявления:
К клеточным проявлениям ИД часто добавляются гуморальные, так как без Т-клеток нет нормальной активации В-лимфоцитов. Первые три ИД, относящиеся к данной рубрике носят следующие названия: D81.0 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом. D81.1 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- лимфоцитов. D81.2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток. Эти заболевания имеют много общего и практически не различаются по клиническим проявлениям. Обычно в практике их объединяют одним общим названием «Тяжелый комбинированный иммунодефицит» (ТКИД). ^ Встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек (3:1) так как в 50% заболевание обусловлено дефектом гена в Х-хромосоме, который кодирует -цепь, входящую в рецепторы к IL2, 4, 7, 11, 15. В 50% - аутосомно-рециссивный тип наследования. Считается, что до 10% детей, погибших на первом году жизни, страдали ТКИДом. Больные редко доживают до 2-х лет. Проявления ИД манифестируется в первые месяцы жизни анорексией и отставанием в физическом развитии. Затем появляются затяжные повторяющиеся инфекции: чаще диареи, пневмоцистные пневмонии, тяжелые кандидозы. Наряду с общими для всего класса проявлениями (см. предыдущий раздел), у больных ТКИД закономерно выявляются:
Диагностика:
Лечение Специфическое лечение – трансплантация костного мозга, от полностью совместимого по системе МНС (от сибса) или гаплоидного (родительского) донора. Введение иммуноглобулинов, как при болезни Брутона. ^ Проявления: Проявляется в первые дни жизни. Характерно развитие тяжелых гнойно-септических процессов в коже, легких и других органах с исходом в бактериальный и часто грибковый сепсис. Исходом заболевания, как правило, бывает гибель в первые недели. Диагностика
Лечение Специфическое лечение не разработано. ^ Наследуются аутосомно-рецессивно. Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы приводит к нарушению расщепления пуринов – накапливаются их метаболиты, токсические для стволовых клеток и ингибирующие рибонуклеотидредуктазу, необходимую для синтеза ДНК. Проявления Общие для всего класса проявления обычно начинаются в возрасте с 6 месяцев до 6 лет. Характерными для данного ИД проявлениями являются:
Практически всегда у больных обнаруживается гипоплазия тимуса и лимфатических узлов, а при лабораторном обследовании - снижение количества Т-лимфоцитов. Лечение Специфическое лечение – как и при ТКИД. С этим ИД связан первый пример успешного применения генотерапии. Было произведено трансфецирование лимфоцитов детей с недостаточностью пуриннуклеозидфосфорилазы ретровирусным вектором со вставкой гена, ответственного за синтез этого фермента. ^ Недостаточность экспрессии МНС-II в тимусе приводит к нарушению позитивной селекции CD4+ лимфоцитов. Недостаточность экспрессии МНС класса II макрофагами и В-лимфоцитами ведет к дефициту Т-хелперов. Наследуется аутосомно-рециссивно. Встречается исключительно у выходцев Средиземноморья. Проявления Общие для всего класса проявления начинаются в первом полугодии жизни. Особенно характерны длительные повторяющиеся диареи и задержка роста и развития. Чаще всего больные гибнут в первые годы жизни, но возможны «стертые» формы. Диагностика
Лечение – специфическое не разработано. ^ D82.0. Синдром Вискотта-Олдрича.Частота – 1:75.000-100.000. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой (болеют только мальчики). Механизм обусловлен наличием дефектов в цитоскелете Т-клеток. Вследствие этого нарушается способность Т-лимфоцитов взаимодействовать с другими иммунокомпетентными клетками, в том числе способность активировать В-лимфоциты, презентирующие антиген и, следовательно, к отклонениям в продукции иммуноглобулинов. Проявления Проявляется с первых дней жизни геморрагическим синдром в виде петехий и мелены. Позже появляются:
Больные проявляют повышенную склонность к системной герпетической инфекции, грибковым заболеваниям. Обычно погибают в первые 10 лет жизни. Диагностика:
Лечение – специфическое не разработано. ^ Основанная на хромосомной аберрации (микроделеция в 22 хромосоме) эмбриопатия, затрагивающая дериваты 3-го и 4-го глоточного карманов: паращитовидные железы, тимус, часто – дугу аорты. При этом ИД стволовые клетки не могут заселить отсутствующий тимус и, следовательно, не могут дифиренциироваться в Т-лимфоциты. Один из немногих ИД чаще встречающийся у девочек. Проявления: Уже через 1-2 дня после рождения может возникать гипокальциемическая, гиперфосфатемическая тетания. При этом ИД характерно наличие стигм челюстно-лицевого дисэмбриогенеза (гипертелоризма, низко расположенных ушей, недоразвития нижней челюсти), а также декстрапозиции сердца (часто) и других ВПС и пороков дуги аорты. Проявления порока сердца: цианоз, одышка, могут доминировать в клинике после рождения. Иммунная система больных успешно справляется с бактериальными инфекциями, но беспомощна перед внутриклеточными патогенами (даже перед вакциной БЦЖ). При синдроме Ди Джорджа:
Диагностика
Лечение – специфическое лечение – трансплантация тимуса ^ Изолированный дефект репертуара В-лимфоцитов – не дают антител на ядерный антиген вируса Эпштейн-Барр. Проявления Мальчики, страдающие этой болезнью, до встречи с вирусом Эпштейн-Барр клинически здоровы. Мононуклеоз – молниеносно протекающая смертельная болезнь (летальность 75%). Смерть наступает в результате массовой В-клеточной пролиферации в жизненно важных органах. Отмечается повышенная склонность к опухолям (у 20-25% возникают лимфомы). Диагностика
Лечение Специфическое лечение не разработано, ацикловир не помогает, вводят гаммаглобулин с высоким титром противовирусных антител. ^ Частота – 1:50.000. Аутосомно-доминантное наследование. Механизм связан с дефектом рецепции цитокинов В-лимфоцитами – не воспринимаются супрессорные сигналы и не гасится синтез реагиновых антител. Кроме того определяется дефицит специфических нейтрофильных гранул. Проявления Начинается с первых месяцев жизни. У больных выявляются:
Диагностика
Лечение Специфическое лечение не разработано. Симптоматическое лечение клинических синдромов проводят в комплексе с гаммаглобулином. Положительные результаты получены при применении γ-интерферона. |
плохо
1
хорошо
1
отлично
3
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям