Б. А. Безкаравайный д мед н., профессор, зав кафедрой педиатрии с детскими инфекциями и детской хирургией Луганского государственного медицинского университета
|
|
Скачать 1.97 Mb.
|
|
^
Наиболее частый симптом болезней печени - ее увеличение, уменьшение размера печени наблюдается значительно реже. Увеличение печени может быть обусловлено дистрофией гепатоцитов (например, при гепатозах и тезаурисмозах); лимфо-макрофагальной инфильтрацией при острых и хронических гепатитах; развитием регенераторных узлов и фиброза при циррозах; застоем крови при сердечной недостаточности, эндофлебите печеночных вен, констриктивном перикардите; холестазом внутрипеченочным при первичном билиарном циррозе печени и внепеченочным при болезнях, ведущих к нарушению оттока желчи и формированию вторичного билиарного цирроза; очаговыми поражениями при опухолях, кистах, абсцессах. Гепатомегалия при заболеваниях печени обычно сочетается с увеличением селезенки. Сочетанность поражения печени и селезенки объясняется общностью ретикулогистиоцитарного строения этих органов, тесной связью обоих органов с системой воротной вены, общностью их иннервации и путей лимфооттока. Болезням печени принадлежит основная роль в развитии гепатолиенального синдрома. Более чем в 90% случаев он обусловлен патологией печени. При заболеваниях печени консистенция обоих органов плотная, особенно при циррозах и раке печени; величина органов колеблется в зависимости от стадии заболевания и не всегда отражает тяжесть процесса. На далеко зашедшей стадии цирроза при выраженной печеночно-клеточной недостаточности печень уменьшается. Селезенка увеличивается позднее, чем печень. В периоде обострений отмечается болезненность при пальпации органов. Однако существуют некоторые особенности течения гепатолиенального синдрома. При застое в печени селезенка увеличивается незначительно и гиперспленизм отсутствует. При портальной гипертензии селезенка может быть большой, иногда даже больше печени. Гиперспленизм обычно выражен. Инфильтративные изменения могут быть одинаково выраженными в обоих органах, например при сепсисе и бактериальном эндокардите, при миелопролиферативных заболеваниях и лимфомах они могут локализоваться преимущественно в селезенке, при некоторых болезнях накопления – преимущественно в печени. ^ Хронические гепатиты представляют собой разнородную группу заболеваний. Согласно международной классификации хронический гепатит рассматривается как диффузное полиэтиологическое заболевание печени, обусловленное поражением клеток печени, которое длится более шести месяцев. При всех хронических гепатитах, не зависимо от этиологического фактора, выявляются общие клинико-биохимические синдромы и симптомы. Астеновегетативный синдром характеризуется появлением вялости, повышенной утомляемостью, раздражительностью, сонливостью, снижением аппетита и уменьшением массы тела. Выраженность его зависит от степени активности. Синдром общей интоксикации является важным диагностическим критерием, который позволяет судить о тяжести течения заболевания. Интоксикационный синдром отражает реакцию организма на токсические вещества. Диспепсический синдром проявляется тошнотой, рвотой, метеоризмом, болями в животе, неустойчивыми испражнениями. Синдром желтухи является наиболее характерным признаком заболевания. Обычно желтуха возникает при тяжелых формах хронического гепатита и циррозе печени. Появляется желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. При этом синдроме повышается уровень как свободной так и связанной фракций билирубина. Относительно редко в основе желтухи лежит холестатический синдром. Синдром цитолиза является важным синдромом, отражающим степень активности патологического процесса. Главными клиническими признаками цитолиза являются желтуха и шафрановый оттенок кожи, лихорадка. Отмечается постоянная боль в животе, преимущественно в правом подреберье, которая усиливается при физической нагрузке. Печень увеличена в размере, при значительном цитолизе может увеличиваться селезенка. Характерно нарушение дезинтоксикационной функции печени, геморрагические проявления. Синдром малой печеночной недостаточности отмечается у больных с длительным течением заболеванием, когда гепатоциты не в состоянии в полной мере выполнять свои функции. Важным признаком является геморрагический симптомокомплекс. У пациентов отмечаются кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, кровотечения, гематурия. Нарушение обмена гормонов, в первую очередь метаболизма эстрогенов, проявляется в эндокринных нарушениях (задержка полового развития), появление сосудистых звездочек, печеночных ладоней. В лабораторных показателях отмечаются диспротеинемия, уменьшение продукции факторов свертывания крови (протромбинового индекса, фибриногена). Синдром холестаза часто встречается у больных гепатитом любой этиологии. Наиболее ярким признаком холестаза является кожный зуд. При лабораторных исследованиях характерно повышение уровня холестерина, β – липопротеидов, желчных кислот, связанного билирубина, щелочной фосфатазы. Мезенхимальный воспалительный процесс является проявлением аутоиммунного поражение печени. При этом синдроме отмечаются уртикарные высыпания, узелковые эритемы, фотодерматозы, артралгия, артриты и миокардит, лимфоаденопатия, гемолитическая анемия, тиреоидит, неспецифический язвенный колит. Для этого синдрома характерны следующие лабораторные показатели: повышение тимоловой и сулемовой пробы, повышение уровня γ глобулинов, циркулирующих иммунных комплексов, выявление специфических аутоиммунных маркеров (антител к микросомам печени, антиядерных антител, антител к гладкой мускулатуре). Печеночная гиперазотемия или синдром шунтирования печени наблюдается при тяжелом течении хронического гепатита и терминальных стадиях цирроза. Ведущими клиническими проявлениями является интоксикация и печеночная энцефалопатия. Отмечается спутанность сознания, эйфория, нарушение ночного сна, повышенная сонливость днем. Появляется характерный печеночный запах, потом нарастает заторможенность, которая переходит в ступор, а затем в кому. Лабораторными критериями этого синдрома является повышение в крови уровня аммиака, ароматических аминокислот и других азотистых метаболитов. Гиперспленизм сопровождается стойким увеличением селезенки. Клиническими проявлениями нарушения функции селезенки являются тромбоцитопения, лейкопения и анемия. Снижение количества тромбоцитов ведет к развитию геморрагического синдрома. Синдром портальной гипертензии возникает при циррозе печени вследствие затруднения оттока крови по воротной вене в результате внутрипеченочного блока. Этот синдром может развиваться при тяжелом течении хронического гепатита, а также при над- и подпеченочных блоках (тромбоз печечной вены, опухоли органов брюшной полости). Основные клинические признаки портальной гипертензии – увеличение живота вследствие гиперспленизма и асцита, кровотечения из портокавальных анастомозов, отеки на ногах, расширение вен на передней брюшной стенке. ^ Цирроз печени - это хроническое прогрессирующее заболевание с выраженными в различной степени признаками функциональной недостаточности печени и портальной гипертензией. Морфологически цирроз печени рассматривается как диффузный процесс с дистрофическими изменениями печеночных клеток, узловой регенерацией печени, развитием фиброза, перестройкой паренхимы и сосудистой системы печени. В начальной стадии цирроза преобладает увеличение печени над увеличением селезенки, оба органа умеренно уплотнены. В стадии сформировавшегося цирроза общее состояние нарушается более значительно; имеется значительное уплотнение печени и селезенки. Чаще определяется преимущественное увеличение левой доли печени. Селезенка пальпируется на уровне пупка и ниже. В анализе крови выявляется нерезкая тромбоцитопения. Наряду с тромбоцитопенией выявляется лейкопения, иногда ускоренная СОЭ. Терминальная стадия проявляется выраженной интоксикацией, дистрофическими изменениями, упорным характером желтухи, геморрагическим и отечно-асцитическим синдромами. Отмечается значительная спленомегалия при меньшем увеличении печени. У детей старшего школьного или подросткового возраста возможны пищеводно-желудочные кровотечения. Имеет место резкое угнетение всех ростков кроветворения, нейтрофилез, часто ускоренная СОЭ. ^ Гепатоспленомегалия у детей первого года жизни может развиться в результате врожденных пороков развития желчевыводящих путей. Клиническая картина характеризуется обесцвеченным стулом с первых дней жизни. При рождении дети не желтушны, но иктеричность кожи появляется с первых дней жизни. В дальнейшем желтуха нарастает и приобретает зеленоватый, зеленовато-оливковый, шафрановый цвет. Со 2 – 3 недели у ребенка развивается геморрагический синдром (кожные кровоизлияния, мелена). Живот вздувается, быстро увеличивается печень, которая пальпируется на 5 – 6 см ниже реберной дуги по средне-ключичной линии, край её плотный, заостренный. В связи с нарушениями внутрипеченочного кровообращения вследствие застоя желчи и формированием билиарного цирроза печени быстро развивается портальная гипертензия. Увеличивается селезенка, появляется асцит, венозная сеть на передней брюшной стенке. Могут возникать кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, желудка, кишечника. Моча интенсивно окрашена, так как содержит в большом количестве желчные пигменты. Концентрация билирубина в крови повышена за счет прямой фракции. ^ Висцеральная форма токсокароза характеризуется эозинофильной лейкемоидной реакцией крови, гепатоспленомегалией, лихорадкой, бронхолегочным синдромом (сухой кашель, астмоидное дыхание, рентгенологически выявляются пневмониты), нередко тяжелым и длительным рецидивирующим течением. Заболевание чаще регистрируется у детей 1 – 4 лет с извращенным вкусом (едят мел, землю и т.д.). Описторхоз, возбудителем которого является двуустка кошачья или сибирская, характеризуется разнообразной клинической картиной. Наиболее характерными симптомами являются боли в подложечной области, правом подреберье, различные диспептические симптомы, изредка иктеричность склер, увеличение печени. В отдельных случаях возникает картина цирроза печени. Фасциолез (возбудитель-печеночная двуустка) напоминает симптоматику описторхоза. Увеличение печени и селезенки возникает при миксоматозах. Чаще заболевание регистрируется в странах Африки, Азии, Америки. Кишечный миксоматоз характеризуется симптомами поражения кишечника и печени. Возникают боли в животе, поносы, запоры, тенезмы, слизь и кровь в стуле, субфебрильная температура, увеличение печени, иногда и селезенки. Амебиазный абцесс печени у детей встречается значительно реже, чем кишечный амебиаз. В клинической картине амебиаза характерна классическая триада симптомов: гепатомегалия, боли в правом подреберье и повышение температуры тела. Боли могут носить интенсивный характер, препятствовать дыханию; в подобных случаях у детей может развиться плевропульмональный синдром. Печень увеличена в размерах, гладкая, болезненная. Возникает лихорадка, ухудшается общее состояние ребенка. Отмечаются бледность, вялость, снижение аппетита, иногда рвота, возможна желтуха. У детей грудного возраста болезнь может протекать как гастроэнтероколит, у ослабленных больных или с отягощенным преморбидным фоном возможны сверхострые формы с массивным некрозом печени. Наблюдаются анемия, резко ускорена СОЭ, лейкоцитоз со сдвигом влево. Функциональные пробы печени нормальные или умеренно изменены. При постановке диагноза учитывают результаты серологических и иммунологических исследований. Информативны эхография и динамическая гепатобилисцинтиграфия. Пункционная биопсия печени проводится по строгим показаниям. ^ Гемангиомы почти всегда диагностируются у детей в возрасте до 2 лет, большая часть из них обнаруживается в первые месяцы жизни. Чаще гемангиомы встречаются у девочек. Клинико-анатомически выделяют 2 типа гемангиом: мультинодулярную ангиому и солитарную ангиому. Солитарные ангиомы имеют кистозное (кавернозное) строение и склонны к вторичному обызвествлению. В клинике у больных доминирует гепатомегалия различной степени. Живот увеличивается в объеме, возникает рвота, анорексия, отмечаются нарушения дыхания, асцит, иногда холестатическая желтуха. Редко бывает кожный ангиоматоз. Солитарные опухоли могут быть бессимптомными и обнаруживаются только на аутопсии. Часто при этой патологии имеются тяжелые врожденные аномалии. Мультинодулярные ангиомы диагностируются на основании гепатомегалии. Обычно печень гладкая, иногда пульсирует, и над ней выслушивается систолический шум. Особенностью мультинодулярной ангиомы является то, что она очень рано сопровождается признаками сердечной недостаточности, связанной с артерио-венозным шунтированием. Часто имеется сочетание с кожным ангиоматозом, что помогает постановке диагноза. Гамартома - доброкачественная опухоль, которая подразделяется на кистозную и солидную. Её обнаруживают при резком увеличении в размерах живота. При значительных размерах опухоли могут быть нарушения дыхания, рвота, тошнота, анорексия, похудание, боль в животе, запор или понос. ^ Злокачественные опухоли печени у детей представлены гепатобластомами (встречаются у детей раннего возраста) и гепатокарциномами (поражают детей в любом возрасте). Чаще встречаются у мальчиков. Гепатобластома бывает двух типов: 1) эпителиальная, состоящая в основном из эпителиальных клеток, и 2) смешанная эпителиально-мезенхимная. Гепатокарционома или гепатоцеллюлярный рак, встречается у детей старше 3 – 4 лет. Развитию опухоли способствует билиарный цирроз печени. Клинические проявления опухолей печени вариабельны. Развиваются симптомы как общего, так и местного характера. Заболевание может протекать медленно. Острое, бурное начало по типу «брюшной катастрофы» встречается редко и обусловлено внезапно возникающим желудочно-кишечным кровотечением или прорастанием опухоли в соседние органы (механическая желтуха, кишечная непроходимость). Характерны общие симптомы для злокачественных опухолей печени: недомогание, вялость, слабость, быстрая утомляемость, раздражительность, похудение, повышение температуры тела. Нарушение функции пищеварительного тракта проявляется снижением аппетита, диспептическими расстройствами, болями в животе. Иногда опухоль обнаруживают случайно при обследовании больного. В далеко зашедших случаях отмечаются деформоции грудной клетки и живота, расширение венозных сосудов брюшной стенки, асцит и др. Желтуха развивается редко и является плохим прогностическим признаком. Возможны метастазы в различные органы, патологические переломы костей, гормональные расстройства. Все виды злокачественных опухолей у детей, за исключением опухолей мозга, могут давать метастазы в печень. 9.7. ФИБРОХОЛАНГИОКИСТОЗ Синонимы: врожденный фиброз печени, билиарный фиброангиоматоз, фиброангиоденоматоз печени, билиарный фиброаденоматоз, фиброхолангиоматоз, кистозный фиброаденоматоз печени. Фиброхолангиокистоз – врожденное заболевание печени, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание преимущественно наблюдается у детей. Клинически проявляется гепатоспленомегалией, портальной гипертензией с пищеводно-желудочными кровотечениями при сохраненной функции печени, реже холангитами в виде рецидивирующей инфекции желчных путей. Кровотечениям, наблюдаемым при этой патологии, способствуют некоторые лекарственные средства (ацетилсалициловая кислота и др.). Печень значительно увеличена, нередко каменистой плотнотности, напоминающая цирроз. При обследовании выявляются спленомегалия, нарастающая по мере роста ребенка, и усиление портального застоя. В отличие от цирроза при данном заболевании функциональные пробы печени мало изменяются, хотя может отмечаться некоторое повышение щелочной фосфатазы и задержка бромсульфалеина в крови, что характерно при всех видах портальной гипертензии. Часто удается обнаружить поликистоз почек. Эхография печени показывает ячеистый рисунок вследствие тяжистости уплотнений. Диагноз подтверждается гистологическим исследованием печени, выявляющим характерное изменение портальных трактов.
Заболевание представляет собой токсическую энцефалопатию, протекает с жировой дегенерацией внутренних органов, прежде всего печени и мозга. Одинаково часто болеют мальчики и девочки, причем пик заболевания приходится на периоды первого (6 – 8 лет) и второго (11 – 14 лет) физиологического вытяжения. Этиология и патогенез. Причина заболевания неизвестна. Допускают связь синдрома Рея с вирусными (грипп, парагрипп, аденовирусы, реовирусы, вирусы Коксаки, ЕСНО, простого герпеса и др.) и бактериальными инфекциями. Не исключается токсическое влияние некоторых химических веществ (афлотоксин, пестициды и др.) и лекарственных препаратов (антигистаминные, противортные, ацетилсалициловая кислота, тетрациклины). Клиническая картина. Проявлениям синдрома Рея предшествует продромальная стадия, протекающая в виде ОРЗ либо субфебрилитета. Могут быть боли в животе. Через 3 – 7 дней появляется многократная рвота. В течение нескольких часов нарушается сознание (помрачение), возникают судороги и кома. Отмечается умеренная гепатомегалия; печень мягкая или плотноватой консистенции. Желтуха отсутствует. Могут быть петехии, экхимозы, у детей раннего возраста – гематурия, кровоточивость из мест инъекций, рвота «кофейной гущей». Температура тела тела достигает 39 – 40оС. Повышена активность трансаминаз и других цитолических ферментов. Уровень билирубина нормальный. Протромбиновое время увеличено, отмечается снижение I, II, V, VII, IX и Х факторов свертывания крови. Уровень аммония крови выше нормы в 5 – 10 раз. У детей раннего возраста отмечается гипогликемия. ^ Заболевания, развивающиеся вследствие наследственных нарушений обмена углеводов, жиров, белков, желчных кислот, а также других нарушений метаболизма, наблюдаются преимущественно у новорожденных, детей раннего возраста и реже у более старших детей. Поражение печени часто является ведущим синдромом основного заболевания. ^ Гликогенозы - в основе этих наследственных заболеваний лежит нарушение биосинтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах. Гликогенозы передаются по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. Выделяют 12 типов гликогенозов, кроме того, имеются смешанные и неидентифицированные типы. При I, III, IV, VI типах гликогенозов поражение печени является преимущественным. Диагноз основывается на определении содержания гликогена в биоптатах печени и активности ферментов. Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)- гликогенная гепатонефромегалия. Причина болезни - отсутствие или недостаточность глюкозо - 6 - фосфатазы, осуществляющей превращение глюкозо - 6- фосфата в глюкозу. В результате печень и почки неспособны выделять в кровь свободную глюкозу, невозможно поддержание нормальной гликемии. В печени и в меньшей степени в почках накапливается гликоген, что ведет к увеличению этих органов. Гликоген разлагается в печени посредством гликолиза, происходит накопление лактата. В крови накапливается молочная кислота, холестерин, триглицериды. Нарушение процессов липолиза ведет к липидемии и усилению отложения жира в подкожно-жировой клетчатке и внутренних органах. Симптомы болезни выявляют в раннем детском возрасте. Характерны гепатомегалия, остеопороз, ксантомы, иногда можно пропальпировать увеличенные почки. Больные отстают в росте и развитии, но не имеют нарушений в психической сфере. Типичен вид больного: широкое полное «кукольное» лицо, маленький рост, короткие полные конечности и шея, большой живот. Печень достигает огромных размеров, плотной консистенции, болезненная, гладкая. Селезенка, как правило, не увеличена. Аппетит понижен, так как отмечается склонность к приступам гипогликемии натощак, в тяжелых случаях содержание в крови глюкозы может достигать 0,55 - 1,10ммоль/л (10 - 20мг%). Следствием гипогликемии являются судороги, рвота и коллапс по утрам и при больших перерывах между приемами пищи. Часто наблюдаются анемия и лейкопения, лейкоциты насыщены гликогеном. Функциональные пробы печени нарушены (отмечаются гипертриглицеридемия, гиперхолестеринемия, повышение концентрации неэстерифицированных жирных кислот) или могут быть в норме. Натощак часто выявляется повышение уровня кетоновых тел в крови, что клинически проявляется кетозом (рвота, интоксикация, запах ацетона изо рта, ацетонурия). Гистологическое исследование печени при гликогенозе I типа позволяет выявить крупные гепатоциты, содержащие гликоген и жировые капли. Особенность гликогеноза I типа, имеющая важное диагностическое значение, состоит в наличии огромного количества гликогена в ядрах, что приводит к значительному увеличению их размеров. Гипогликемия натощак сменяется повышением глюкозы после еды. Проба на толерантность к глюкозе имеет диабетический характер. Гликогеноз III типа (болезнь Форбса-Кори, лимитдекстриноз) обусловлен недостаточностью или отсутствием - 1,6 - глюкозидазы в печени и мышцах, что ведет к неполному расщеплению гликогена, образуется промежуточный декстрин- лимитдекстрин. Печеночная форма болезни характеризуется задержкой роста, гепатомегалией, гипогликемией и гиперлипидемией, умеренным ацидозом и кетонурией. При вовлечении в процесс мускулатуры характерна мышечная слабость. У небольшого числа больных в возрасте 4 -6 лет может развиться спленомегалия. При накоплении гликогена в сердечной мышце наблюдается кардиомегалия. В отличие от болезни Гирке при гликогенезе III типа почки не поражаются. Диагностика основывается на выявлении в биоптатах печени повышенного количества гликогена, снижении или отсутствии активности фермента амило-1,6-глюкозидазы. В отличие от гликогеноза1 типа отмечается фиброз печени. Гликогеноз VI типа (болезнь Херса) обусловлен недостаточностью активности фосфорилазы печени. Гепатомегалия выявляется уже на первом году жизни, отмечаются гиперхолестеринемия, повышение содержания нейтральных жиров и повышенная активность аминотрансфераз. Гликогеноз IX типа (болезнь Хага), вызываемый отсутствием или резким снижением киназы фосфорилазы в печени, настолько похож по симптоматике на гликогеноз VI типа, что его долго относили к гликогенозу VI типа. Гликогеноз IV типа (амилопектиноз, болезнь Андерсона) - редкое семейное заболевание, при котором в печени откладывается аномальный полисахарид. Заболевание развивается скрыто и проявляется в течение первого года жизни. Клиническая картина характеризуется прогрессирующей гепатосплено-мегалией, развитием цирроза печени и гипотонией. Наряду с этим отмечаются плохая прибавка в массе тела, анемия, остеопороз, спастическая кривошея и отставание в общем развитии. В большинстве случаев заболевание протекает без снижения уровня глюкозы в сыворотке крови. 10.1.1. Галактоземия Галактоземия - наследственное заболевание, проявляющееся тяжелым поражением печени, нервной системы, глаз и др. органов, обусловленное недостатком в печени и эритроцитах галактозо - 1 – фосфатуридилтрансферазы, вследствие чего нарушается превращение галактозы в глюкозу. В организме накапливается продукт начального обмена галактозы - галактоза-1-фосфат, который оказывает токсическое действие на организм. Галактоземия наследуется аутосомно-рецессивно. Клинические проявления болезни возникают после первых кормлений ребенка молоком: рвота, экссудативно-катаральная аномалия конституции, обезвоживание организма. Характерны желтуха, увеличение печени и селезенки, могут развиваться симптомы портальной гипертензии. Нарушения нервной системы заключаются в арефлексии, отставании в психомоторном развитии. В ряде случаев развивается катаракта. Поражение почек проявляется галактозурией, протеинурней, гипераминоацидурией и приводит к ацидозу. Диагностике помогает обнаружение в моче галактозы химическими или хроматографическими методами. 10.1.2. Фруктоземия Фруктоземия - наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо- 1 - фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо -1 - фосфата в печени, кишечнике, почках. Клиническая картина. Болезнь выявляется в раннем детском возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар, и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, в отдельных случаях увеличением селезенки. Могут наблюдаться симптомы острого поражения печени, геморрагического диатеза, сепсиса, отека. В возрасте старше 6мес. эти симптомы имеют менее яркий характер. Чаще всего наблюдается увеличение печени, реже асцит или желтуха. Умственное развитие не страдает. Диагностическое значение имеют обнаружение фруктозы в моче, пункционная биопсия печени, кишечника. ^ 10.2.1. Липидозы Болезнь Гоше (керазиновый ретикулоэндотелиоз, цереброзидоклеточный липидоз) - редкое семейное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному, в некоторых случаях по доминантному типу. Известны 3 типа болезни Гоше:
При последних двух типах болезни в клинической картине преобладают симптомы, связанные с прогрессирующим поражением нервной системы и приводящие к смерти в раннем детском и подростковом возрасте. В патогенезе болезни существенная роль отводится недостаточному фосфорилированию. Острая нейропатическая форма болезни Гоше развивается у детей грудного или раннего возраста. Дети рождаются нормальными, но вскоре у них обнаруживают отставание в психическом развитии и наступает истощение. Увеличиваются вначале селезенка, затем печень и периферические лимфатические узлы. Острая генерализованная форма болезни имеет злокачественное течение и быстро приводит к смерти. Липиды накапливаются не только в кроветворных органах, но и в нервной системе. Энцефалопатия проявляется в прогрессирующих псевдобульбарных симптомах: повышается мышечный тонус, расстраиваются глотание и дыхание. Причиной смерти в возрасте до 3 лет становится кахексия или интеркурентная инфекция. Для подострой (ювенильной) формы болезни Гоше также характерно превалирование неврологической симптоматики. Хроническая (наиболее доброкачественная) форма болезни Гоше в большинстве случаев проявляется до 30-летнего возраста, частота ее от 1:2000 до 1:20 000. Чаще наблюдается у женщин. В начале болезни единственным симптомом может быть увеличение селезенки, у ряда больных наблюдается гепатоспленомегалия. Функциональные пробы печени не изменены. Развернутая стадия характеризуется триадой: спленомегалия, анемия, боль в костях. Боль в костях обусловлена деструкцией костного вещества. Спленомегалия нарастает постепенно, селезенка иногда достигает громадных размеров и массы - 5 - 8 кг. Анемия, обычно умеренная, сопровождается другими симптомами гиперспленизма - лейкопенией и тромбоцитопенией. При значительном снижении числа тромбоцитов развивается картина геморрагического диатеза: петехии, экхимозы, носовые кровотечения, кровавая рвота, мелена, метроррагии. Критерием достоверного диагноза является обнаружение клеток Гоше в пунктатах селезенки, печени, костного мозга. Болезнь Нимана - Пика (ретикулогистиоцитарный сфингомиелиноз, фосфатидный липидоз) - наследственное заболевание, обусловленное накоплением в клетках ретикулогистиоцитарной системы фосфолипидов, преимущественно сфингомиелина и холестерина. Наследуется по рецессивному типу. В семьях с больными детьми часто имеются кровнородственные браки. Патологический процесс локализуется в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, а также в легких. Острая форма наблюдается у детей в возрасте от 1 до 9 мес. Характерны рвота, анорексия, истощение, остановка развития; увеличиваются печень, селезенка, появляется асцит. Кожа пигментированная, желтовато-коричневого цвета. В развернутой стадии развиваются моторные и психические нарушения, вплоть до идиотии. Терминальная стадия сопровождается лихорадкой, обусловленной накоплением клеток Нимана - Пика в легких и бронхах, а также поражением нервной системы с демиелинизацией нервных клеток. Смерть наступает на втором году жизни ребенка. Хроническое течение болезни наблюдается у детей старшего возраста или у взрослых. Первым симптомом обычно является спленомегалия, вслед за ней развиваются изменения в других органах. В отдельных случаях клиническая картина аналогична циррозу печени или фиброзу легких, анемия возникает значительно позже. Диагноз становится достоверным после выявления клеток Нимана - Пика в пунктате селезенки, костного мозга, лимфатических узлов, печени. Течение болезни длительное, эффективной терапии не существует. 10.2.2. Холестеринозы Болезнь Хенда - Шюллера - Крисчена (гистиоцитоз X, холестериноз). Патогенез определяется развитием грануляционной ткани с последующим отложением холестерина, вызванным внутриклеточными ферментными нарушениями. Холестерин постепенно накапливается в гистиоцитах и протоплазма приобретает характерный «пенистый» вид. Заболевание встречается у детей и взрослых и характеризуется триадой симптомов: костными изменениями, несахарным диабетом и экзофтальмом. Грануляционная ткань приводит к деструкции костного вещества, в результате при рентгенологическом исследовании на черепе возникает рисунок, напоминающий географическую карту. Гранулемы, исходящие из основания черепа, сдавливают заднюю долю гипофиза и область турецкого седла, что приводит к несахарному диабету и адипозогенитальному синдрому. Грануляционная ткань, развивающаяся в глазнице, вызывает экзофтальм. На коже образуются желтые и желтовато-коричневые ксантомы, особенно на шее, на коленях и локтях. Инфильтраты могут возникать в легких, сердце, печени, лимфатических узлах, кишечнике. Наиболее часто гранулематозная пролиферация развивается одновременно в печени, лимфатических узлах, селезенке. ^ |
отлично
1
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям