3 глава обзор литературы 6
|
|
Скачать 0.89 Mb.
|
|
1.9 Специфичность паттерна ДЭНД |
|
^
Экспрессия ДЭНД как характерного маркера роландической эпилепсии не всегда столь постоянна, как представлялось при первых исследованиях типичных случаев [15]. У 10 - 20% детей с роландической эпилепсией на ЭЭГ обнаруживаются ДЭНД в других зонах коры, главным образом в затылочной области [121]. Затылочные «роландические» комплексы часто выявляются при синдроме Панайотопулоса (синдром предрасположенности к доброкачественным приступам у детей раннего возраста), однако в рамках данного синдрома возможны самые различные электрографические проявления [100]. Паттерн ДЭНД обладает лабильной динамикой в течение жизни пациента, а вероятность выявления ДЭНД в затылочной области обратно пропорциональна возрасту ребенка. Подобная локализация характерна до 5 года жизни, затем смещаясь по направлению к центральным отделам. При этом локализация фокуса многократно меняется в течение заболевания; нередкой является париетальная и височная локализация типичных ДЭНД у детей с классической клиникой роландической эпилепсии. В некоторых случаях наблюдаются мультифокальные ДЭНД, которые могут иметь тенденцию к вторичной билатеральной синхронизации, особенно во время медленного сна, иногда напоминая «абсансный» паттерн ЭЭГ [117]. Van der Meij и соавт. рассмотрена морфология центральновисочных спайков при РЭ с типичными орофарингеальными приступами, РЭ с унилатеральными или генерализованными приступами, без приступов, а также при органических поражениях головного мозга с приступами и без приступов. Морфология эпикомплексов была идентичной во всех рассматриваемых группах (всего обследовано 43 человека). Типичным является наличие не спайка, а острой волны с периодом в среднем 88 мс. Показано, что несмотря на существующие указания о наличии морфологических отличий "эпилептогенных" и "неэпилептогенных" ДЭНД отсутствуют специфические признаки данного паттерна при разных видах патологии [146]. B.Westmoreland отметила наличие стереотипных ЭЭГ проявлений при различной локализации источника патологической активности. В ее наблюдении отмечено, что при анализе ЭЭГ нужно учитывать такие осложняющие факторы, как индивидуальные анатомические особенности мозга, наличие глубинных очагов, ограниченность распространения фокальной активности по конвексу, быстрое распространение импульса между различными участками мозга, а также влияние артефактов на картину корковой ритмики. Все эти моменты не позволяют гарантировать точность локализации фокальной активности при визуальном анализе скальповой ЭЭГ, уточнение картины может наблюдаться при применении интракраниальных электродов [151]. Согласно данным E.Niedermeyer, спайки в центрально-средневисочной области у детей не всегда сочетаются с приступами. Считается, что у 50-70% детей с подобными изменениями ЭЭГ имеются приступы, в то время как у 50-30% приступов нет. Последняя группа детей часто направляется на ЭЭГ по причине различных расстройств, таких как нарушения поведения, речи, головные боли и т.д. [117]. Центральные, средневисочные и теменные спайки «роландической» морфологии часто могут обнаруживаться при ДЦП, в основном при диплегической, тетраплегической и хореоатетоидной формах. ДЭНД не являются в данном случае маркером доброкачественного течения приступов [117]. Morikawa показал, что наличие ДЭНД не является специфичным для РЭ, но может сопровождать в том числе симптоматические формы, но при этом благоприятным прогностическим признаком служит не характер изменений ЭЭГ, а наличие типичных «сильвиарных» приступов [109]. В исследовании R.Degen, H.Holthausen и соавт. у 4 пациентов с симптоматическими формами эпилепсии выявлялись ДЭНД . В 2 случаях они выявлялись на стороне органического поражения мозга, в 2 случаях – контралатерально, но ни у одного пациента ДЭНД не соответствовали локализации органического дефекта [64]. U.Stephani и H.Doose описали характерные проявления РЭ у ребенка с тяжелым травматическим повреждением мозга, которые могли быть расценены как симптоматическая фенокопия РЭ, но возраст-лимитированное течение заболевания у данного пациента с благоприятным течением и наличие ДЭНД на ЭЭГ у его здоровой сестры привели к заключению о генетической предрасположенности к РЭ [139]. Сочетание роландической эпилепсии и фокальной кортикальной дисплазии описано в исследовании Алиханова А.А. и соавт. [1]. Наличие «роландических» спайков описано у детей с такими заболеваниями, как синдром Ретта [87], врожденная мышечная дистрофия Фукуямы [154]. A.Beaumanoir и соавт. при детальном изучении ДЭНД и сопутствующих клинических симптомов было обнаружено, что лишь у 8% детей с наличием данного паттерна на ЭЭГ в последующем появляются приступы [36]. Результаты изучения семей с наличием данного паттерна показали, что спектр клинических проявлений у носителей ДЭНД обладает очень широкой вариабельностью. При этом типичная роландическая эпилепсия скорее является лишь особым случаем среди широкого спектра клинических проявлений [70]. Многообразие клинических проявлений у детей с генетической аномалией, коррелятом которой является паттерн ДЭНД , включает в себя не только различные формы эпилепсии, но и другие дефекты развития. Они варьируют от легких функциональных расстройств в виде отставания в речевом развитии, дислексии, дефицита внимания до тяжелой задержки в психическом и моторном развитии [6, 7, 44]. При наличии приступов спектр клинической манифестации также широк: от фебрильных судорог и роландической эпилепсии до атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии, синдрома ESES – эпилептический статус в фазу медленного сна и синдрома Ландау-Клеффнера [77]. У детей при отсутствии эпилептических приступов когнитивные и поведенческие нарушения часто являются ведущим симптомом, однако это не обязательно наблюдается у больных эпилепсией. С другой стороны, проявления эпилепсии могут как доминировать в клинической картине заболевания, так и отходить на второй план при тяжелом отставании в психическом и моторном развитии. При этом вышеописанные клинические проявления не являются четко ограниченными нозологическими формами, а часто наблюдаются в сочетании, "перекрещиваясь" между собой с формированием когнитивной эпилептиформной дезинтеграции [156]. Andermann и Zifkin наблюдали пациентов с мигренью и эпилепсией, было сделано предположение о возможном существовании общих патогенетических механизмов для этих состояний [30]. Отчетливая возрастная зависимость клинических проявлений РЭ совпадает с возраст-специфичной экспрессивностью паттерна ДЭНД . Несмотря на то, что эпилептические синдромы, ассоциированные с ДЭНД , различаются по тяжести клинических проявлений, а по классификации Международной противоэпилептической Лиги (ILAE) (1989) относятся к разным формам, практически при всех вышеуказанных синдромах наблюдается полное прекращение приступов в пубертатном возрасте. Кроме того, многими авторами [65, 96] указывается на сходство между роландической эпилепсией и синдромом дефицита внимания с гиперактивностью в возрасте дебюта и преобладании среди мальчиков. При СДВГ, так же как и при доброкачественных формах эпилепсии возможно возраст-зависимое течение. Holtmann и соавт. указывают на высокую распространенность паттерна ДЭНД среди детей с СДВГ, превышающую среднепопуляционные показатели [95]. На основании возможной наследственной обусловленности ДЭНД (локус 15p14) [114], тесной взаимосвязи клинических и ЭЭГ проявлений в пубертатном периоде развития мозга и практически облигатное исчезновение паттерна ДЭНД и эпилептических приступов до или во время пубертата была предложена концепция генетически детерминированного нарушения развития мозга (heredetary impairment of brain maturation = HIBM) [67, 70]. К этому состоянию авторы относят отставание в психическом и моторном развитии, отдельные формы эпилепсии (роландическая, синдром псевдоленнокса, доброкачественная психомоторная эпилепсия, доброкачественная затылочная эпилепсия, Синдром Ландау-Клеффнера, ESES) и клинически бессимптомные случаи. |
отлично
1
Похожие:
База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям