Учебное пособие для внеаудиторной работы студентов 3 курса обучающихся по специальностям

1   2   3   4   5   6   7   8   9

^ Самоконтроль по ситуационным задачам

1. У новорожденного ребёнка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

Вопросы:

1. 
   Поставьте предположительный диагноз.
   
2. 
   Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.
   

2. Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

Вопросы:

1. Укажите генотип и тип наследования.

2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

3. Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.

Вопрос:

1. Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

4. При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе три половых (ХХУ). Вопросы:

1. 
   Назовите данный синдром.
   
2. 
   Охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом.
   

5. Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у её детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение.

6. Синдактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение.

7. Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительна (++++), у матери также положительная реакция Вассермана. Вопросы:

1. 
   Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным.
   
2. 
   Обоснуйте свое заключение.
   

8. В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у её сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было. Вопросы:

1. 
   Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение.
   
2. 
   Укажите тип наследования данной патологии.
   
3. 
   Назовите методы диагностики и профилактики фенилкетонурии.
   

9. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Барра.

Вопросы:

1. 
   Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.
   
2. 
   Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.
   
3. 
   Укажите кариотип при данном заболевании.
   

10. Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы:

1. 
   Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?
   
2. 
   Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?
   
3. 
   Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?
   
4. 
   Каким образом осуществляется раннее распознание этой болезни у новорождённых?
   
5. 
   Возможна ли профилактика развития фенилкетонурии у детей?
   

11. Масса новорожденного ребенка (девочка) составляла 2150 г. Отмечалось наличие широкой щитообразной грудной клетки, сросшихся бровей, птоз век, лагофтальм. При исследовании внутренних органов была диагностирована коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Ребенок был подвергнут кариологическому исследованию: при исследовании буккального эпителия половой хроматин в виде телец Барра не определялся. О каком хромосомном заболевании это может свидетельствовать? Каков кариотип у этого ребенка?

12. У мальчика, 15 лет, выявлена задержка наступления пубертатного (подросткового) периода. Отмечаются особенности телосложения - худые длинные конечности, а также слабая выраженность вторичных половых признаков, оволосение по женскому типу. При исследовании сегментоядерных нейтрофилов крови мальчика определяется одно тельце Барра. Каков кариотип у данного подростка?

13. Ребенок родился с признаками микроцефалии, расщеплением твердого и мягкого неба, рудиментарными пальцами на ногах и множественными пороками развития внутренних органов, выявленными на аутопсии. Прижизненное цитологическое исследование выявило трисомию 13-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

14. Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефалия, укороченная грудина. Отмечался также крипторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариотипировании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

15. У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения - полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л). Вопросы:

1. 
   Какое заболевание можно предполагать у данного ребёнка, каков его патогенез?
   
2. 
   Молекулярные болезни, связанные с мутациями структурных генов?
   
3. 
   Доминантный и рецессивный типы наследования.
   

16. Ребенок 2 месяцев. Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании.

В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста пептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватою цвета, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длиной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета.

^ Общий анализ крови: Нb - 100 г/л (100-140). Эр - 5,1 х 10¹²/л (2,7-4,9), Ц.п. - 0,58 (0,75-0,8), Ретик. - 0,2% (0,4-0,2), Лейк - 8,8 х 10⁹/л (8,2-13,6), п/я - 1% (1,5-3), с - 32% (30-32), э - 1% (2,5-2,8), л - 60% (58-59), м - 6% (4,5-5), СОЭ - 2 мм/час.

^ Посев кала на патогенную флору: отрицательный.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012 (1,012-1,020), лейкоциты - 1 -2 в п/з, эритроциты - нет.

^ Биохимический анализ крови: общий билирубин - 18,5 мкмоль/л (9,7-10,3), прямой -12,0 мкмоль/л (2,56-3), общий белок - 57,0 г/л (60-80), альбумины - 36 г/л (33-55), мочевина - 3,5 ммоль/л (3,5-9), холестерин - 2,2 ммоль/л (3,9-7,2), калий - 4 ммоль/л (3,5-5), натрий -140 ммоль/л (130-156), щелочная фосфатаза - 250 ед/л (норма - до 600), АЛТ - 21 Ед (5-15), ACT - 30 Ед (12-16), глюкоза - 3,5 ммоль/л (4-4,29).

Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.

Вопросы:

1. Какая форма патологии развилась у ребенка?

2. 
   Укажите возможную причину данной патологии.
   
3. 
   Основные патогенетические механизмы развития данного заболевания.
   
4. 
   Какие варианты заболевания Вам известны?
   
5. 
   Оцените результаты общего анализа крови.
   
6. 
   Укажите принципы патогенетической терапии, особенности диетотерапии при этом заболевании?
   

17. Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменении в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный "мышиный" запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во вес отделы, ЧД 32 в 1 минуту (30-35). Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин (120). Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выра­женный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

^ Общий анализ крови: Нb - 110 г/л (115-133), Эр - 4,Зх10¹²/л (3,7-5,3), Лейк -5,8х10⁹/л (6,0-13,6), п/я - 1% (2,7-3), с - 32% (29-30), э - 1% (2,5-2,6), л - 58% (58-59), м - 8% (4,8-5), СОЭ - 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012 (1,012-1,020), лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.

Вопросы:

1. О каком заболевании можно думать?

2. Что лежит в основе его возникновения?

3. 
   Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?
   
4. 
   Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?
   

Тема № 5. Этиология и патогенез. Патология клетки. Патология наследственности.

Форма работы: контрольное занятие.

Вопросы контрольной работы:

1. 
   Патологическая физиология. Предмет, задачи, связь с другими дисциплинами.
   
2. 
   Современные методы исследований в патологической физиологии (примеры экспериментального моделирования, получение и применение трансгенных животных). Развитие молекулярной и клеточной патологии.
   
3. 
   Гомеостаз и норма. Гомеостаз и болезнь, определение. Болезнь как диалектическое единство повреждения и адаптивных реакций организма.
   
4. 
   Основные понятия общей нозологии. Норма, здоровье, предболезнь, болезнь.
   
5. 
   Понятие о патологическом процессе, патологической реакции, патологическом состоянии, типовом патологическом процессе.
   
6. 
   Понятие об этиологии. Понятие о внешних и внутренних причинах и факторах риска болезни. Значение социальных факторов в сохранении здоровья и возникновении болезней.
   
7. 
   Этиотропные и патогенетические принципы профилактики и терапии болезней.
   
8. 
   Понятие о патогенезе. Повреждение как начальное звено патогенеза. Проявления повреждения на разных уровнях интеграции организма. Единство функциональных и структурных изменений в патогенезе заболеваний.
   
9. 
   Причинно-следственные отношения в патогенезе. Пусковой момент, ведущие звенья и «порочные круги» в патогенезе.
   
10. 
    Местные и общие реакции на повреждение, их взаимосвязь. Единство и различие патологических и защитных реакций.
    
11. 
    Исходы болезней. Специфические и неспецифические механизмы выздоровления. Патогенетические принципы терапии болезней.
    
12. 
    Формы и этиологические факторы повреждения клетки.
    
13. 
    Повреждение мембран и ферментов клетки. Значение ПОЛ в повреждении клетки. Антиоксидантные и прооксидантные системы.
    
14. 
    Нарушение внутриклеточных механизмов регуляции функций клеток. Роль вторичных мессенжеров. Нарушение рецепторного аппарата клетки.
    
15. 
    Нарушение энергетического обеспечения клетки. Механизмы гипоксического и реперфузионного повреждения клетки.
    
16. 
    Нарушение механизмов, регулирующих пластическое обеспечение клетки и деятельность ядра. Нарушение генетического аппарата.
    
17. 
    Физиологическая (апоптоз) и патологическая (некроз) гибель клетки. Апоптоз, его значение в норме и патологии.
    
18. 
    Специфические и неспецифические проявления повреждения клетки (изменение тинкториальных свойств, образование белковых полимеров т.д.).
    
19. 
    Механизмы защиты и адаптации клеток при повреждающих воздействиях (микросомальная система детоксикации, буферные системы, клеточные антиоксиданты, антимутационные системы, белки теплового шока и др.).
    
20. 
    Наследственность и изменчивость, их роль в возникновении наследственных болезней. Классификация генов по их функциональной активности.
    
21. 
    Наследственные формы патологии (наследственные, врожденные, приобретенные, семейные формы патологии). Фенокопии.
    
22. 
    Механизмы стабильности и изменчивости генотипа. Комбинативная и мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их виды. Факторы риска наследственных болезней.
    
23. 
    Мутации генные, хромосомные, геномные, спонтанные, индуцированные. Типовые варианты патогенеза наследственной патологии.
    
24. 
    Генные болезни: моно- и полигенные. Общие закономерности патогенеза, примеры генных болезней с нарушением синтеза транспортных, структурных и ферментативных белков.
    
25. 
    Типы передачи наследственных болезней: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, ко-доминантный, промежуточный и смешанный типы наследования.
    
26. 
    Хромосомные болезни, их проявления и патогенез.
    
27. 
    Болезни накопления. Общие представления об этиопатогенезе.
    
28. 
    Методы изучения наследственных болезней. Применение молекулярно-биологических методов в медицинской генетике (FISH, ПЦР, микроэррей).
    
29. 
    Современные подходы к профилактике и терапии наследственных болезней. Понятие о генотерапии и генной инженерии.
    
30. 
    Закон Харди-Вайнберга и причины его нарушений (имбридинг, изоляты, дрейф генов).
    
31. 
    Молекулярные механизмы повреждающего действия лучистой энергии. Характеристика патологического действия ультрафиолетового, лазерного, ионизирующего излучений.
    
32. 
    Острая лучевая болезнь. Молекулярные механизмы развития. Периоды и формы. Хроническая лучевая болезнь. Условия ее возникновения. Отдаленные последствия лучевых поражений.
    
33. 
    Механизмы местного и общего действие УФ-излучения на организм. Виды УФ-излучения и механизмы вызываемых ими эффектов.
    
34. 
    Механизмы теплового гомеостаза при действии низких температур. Отморожения кожи.
    
35. 
    Гипотермия, стадии охлаждения. Применение гипотермии в медицине.
    
36. 
    Причины перегревания организма. Механизмы теплового гомеостаза при перегревании. Тепловой и солнечный удары.
    
37. 
    Ожоговая болезнь. Стадии ожоговой болезни. Ключевые звенья патогенеза ожоговой болезни.
    
38. 
    Механизмы повреждающего действия электрического тока. Роль характера тока, экспозиции, пути прохождения тока и реактивности организма.
    
39. 
    Повреждающие действия ускорений и невесомости. Патогенез кинетозов.
    
40. 
    Высотная болезнь. Кессонная болезнь. Причины и механизмы развития.
    

Перечень практических умений по темам контрольной работы:

1. Выделить основное звено в патогенезе болезни при разборе ситуационных задач.

2. Выявить «порочный круг» в патогенезе болезни при разборе ситуационных задач.

3. Определить патогенетический вид гипоксии при разборе ситуационных задач.

4. Оценить тип клеточной гибели при работе и иллюстративным материалом.

5. Определить стадию костно-мозговой формы острой лучевой болезни по показателям системы крови.

6. Определить степень ожога при работе с иллюстративным материалом.

Рекомендации к УИРС:

1. Оформление альбома с учетом соответствующих заданий по теме, используя учебную и методическую литературу.

2. Овладеть методами творческого использования программного материала по данной теме с помощью решения проблемных задач.

^ Самоконтроль по тестовым заданиям:

См. тестовые задания соответствующих разделов.

Самоконтроль по ситуационным задачам по темам контрольной работы:

См. ситуационные задачи соответствующих разделов.

1   2   3   4   5   6   7   8   9

Ваша оценка этого документа будет первой.

База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям