Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon

Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008



Скачать 0.91 Mb.
Название Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008
страница 1/8
Дата 23.03.2013
Размер 0.91 Mb.
Тип Руководство
Содержание
Занятие №7. иммунодефицитные состояния
2. Учебные цели
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения)
Внеаудиторная самостоятельная работа студентов
3.2. После изучения материала заполните в тетради для самоподготовки следующие таблицы
3.2.2. Клиническая характеристика первичных иммунодефицитных заболеваний в зависимости от типа недостаточности
3.2.3. Заместительная терапия при первичных иммунодефицитных заболеваниях
3.2.4. Выпишите рецепты на иммуноглобулиновые препараты, препараты крови, препараты вилочковой железы
Болезнь брутона
Для болезни брутона характерно
Болезнь брутона манифестирует
Основным лечением при болезни брутона является
Синдром ди джорджи
Для синдрома ди джорджи характерно
Синдром ди джорджи манифестирует
Основным лечением синдром ди джорджи является
Синдром незелофа
Для синдрома незелофа характерно
Синдром незелофа манифестирует
Основным лечением синдрома незелофа является
...
Полное содержание
  1   2   3   4   5   6   7   8
ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНТСТВА ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И

СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ»


ПАТОЛОГИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА


Руководство для самостоятельной работы

по дисциплине «Детские болезни» для студентов,

обучающихся по специальности 060103 - Педиатрия


Уфа - 2008

УДК 616 -053.(07)

ББК 57.3я7

Г23


Патология детей раннего возраста: Руководство для самостоятельной работы /Составители: проф. Р.Ф.Гатиятуллин, канд.мед.наук Г.М.Забирова.- Уфа, 2008.- 83 с.


Руководство подготовлено в соответствии с типовой программой дисциплины «Детские болезни» (М., ГОУ ВУНМЦ, 2000 г.) на основании рабочей программы (2008), действующего учебного плана (2000 г.) и в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности 060103 – Педиатрия (2000 г.).

Издание является инструкцией к усвоению и закреплению знаний студентов по детским болезням в аудиторное и внеаудиторное время и содержит перечень знаний и умений, необходимых для формирования профессиональных компетенций, вопросы и задания для самоподготовки, аттестационные педагогические измерительные материалы.

Руководство предназначено для студентов, обучающихся по специальности 060103 – педиатрия.

Рекомендовано в печать по решению Координационного научно-методического совета и утверждено на заседании Редакционно-издательского совета ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава».


Рецензенты: профессор кафедры госпитальной педиатрии, д-р мед. наук В.А.Малиевский, профессор кафедры детской хирургии, ортопедии и анестезиологии, д-р мед. наук В.В.Макушкин.

Башкирский государственный

медицинский университет, 2008


СОДЕРЖАНИЕ:


Занятие 7. Иммунодефицитные состояния 4

Занятие 8. Наследственные нарушения обмена веществ 20

Занятие 9. Синдром нарушенного кишечного всасывания 41

Занятие 10. Гипертермический и судорожный синдромы 65


^ ЗАНЯТИЕ №7. ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ


1. Тема и её актуальность. Иммунная система имеет основное значение при встрече организма с многочисленными инфекционными и неинфекционными агентами и веществами, обладающими чужеродными антигенными свойствами. Ее предназначение состоит в том, чтобы сохранить антигенный гомеостаз и обеспечить организму адаптацию к вредным для него чужеродным веществам.

Последние десятилетия ознаменовались рядом фундаментальных открытий в области иммунологии и иммунохимии. Педиатрия достигла не только лучшего познания инфекционных болезней и их эффективной иммунопрофилактики, но также и возможности разъяснить патогенетические механизмы большой группы явлений и процессов, связанных с иммунологическими механизмами (аллергические состояния и проблемы трансплантации, аутоиммунные процессы и злокачественные новообразования и др.).

Теперь уже невозможно представить себе область медицины, в которой иммунологические исследования не занимали бы одно из ведущих мест. В педиатрии открыто и исследовано значительное число иммунодефицитных заболеваний. Различают первичную иммунологическую недостаточность, при которой наблюдается снижение или отсутствие иммунного ответа вследствие генетически обусловленного дефекта или нарушения развития лимфоидной системы в онтогенезе, и вторичную, развивающуюся на фоне основного заболевания, длительного лечения иммуносупрессивными препаратами, воздействия радиации, химических токсинов и т.д.

Клинические признаки иммунодефицитных заболеваний наиболее часто проявляются в раннем детском возрасте, а состояние иммунного статуса оказывает существенное влияние на характер течения патологического процесса и требует постоянной коррекции. Поэтому значение этих заболеваний существенно нарастает.

^ 2. Учебные цели: овладеть алгоритмом постановки предварительного диагноза, составления плана дальнейшего обследования с участием других специалистов для пациентов с иммунодефицитными состояниями, назначить больному эффективное лечение и провести коррекцию иммунного статуса.


^ Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

  • анатомо-физиологические особенности системы иммунитета у детей в возрастном аспекте,

  • схема иммунного ответа,

  • методы исследования системы иммунитета,

  • семиотика заболеваний иммунной системы,

  • возрастные особенности гемограммы, иммунограммы,

  • механизм действия иммунокорректоров (препаратов вилочковой железы, костного мозга, препаратов крови, растительных адаптогенов, препаратов азолового ряда).

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

  • собрать жалобы, анамнез заболевания и жизни,

  • составить генеалогическую схему,

  • провести объективное обследование ребенка по всем органам и системам,

  • определить тип иммунодефицитного состояния,

  • составить план лабораторно-инструментального обследования,

  • оценить результаты дополнительных методов исследования (гемограммы, иммунограммы, биохимического анализа крови, хемолюминесценции крови),

  • оценить тяжесть состояния больного, выделить ведущий синдром,

  • обосновать клинический диагноз с указанием клинической формы,

  • провести дифференциальную диагностику со сходными в клинике заболеваниями,

  • назначить лечение,

  • составить план диспансерного наблюдения.

^ ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

3.1. Вопросы для самоподготовки:

  • Классификация иммунологической недостаточности.

  • Клинические проявления в зависимости от вида иммунологической недостаточности.

  • Роль иммунологических методов в диагностике иммунодефицитных состояний.

  • Диагноз и дифференциальный диагноз иммунологической недостаточности.

  • Течение, исходы и прогноз иммунодефицитных заболеваний.

  • Методы иммунокоррекции.

  • Профилактика осложнений.

^ 3.2. После изучения материала заполните в тетради для самоподготовки следующие таблицы:

      1. Характеристика иммунодефицитов:

Заболевание
Тип наследования
Тип иммунодефицита

Синдром Луи-Бар
Аутосомно-рецессивный
Комбинированный












^

3.2.2. Клиническая характеристика первичных иммунодефицитных заболеваний в зависимости от типа недостаточности:





Тип недостаточности
Характеристика

Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета



Недостаточность клеточного иммунитета, опосредованного Т-лимфоцитами



Недостаточность гуморального звена иммунитета



Нарушение фагоцитарной активности полинуклеаров




^ 3.2.3. Заместительная терапия при первичных иммунодефицитных заболеваниях:

Заболевание
Принцип терапии

Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета



Недостаточность клеточного иммунитета, опосредованного Т-лимфоцитами



Недостаточность гуморального звена иммунитета



Нарушение фагоцитарной активности полинуклеидов




^ 3.2.4. Выпишите рецепты на иммуноглобулиновые препараты, препараты крови, препараты вилочковой железы, укажите в сигнатуре дозы (возраст и массу тела ребенка выберите произвольно).

4. Вид занятия: практическое занятие.

5. Продолжительность занятия: 6 часов.

6. Оснащение:

6.1. Дидактический материал и оборудование: учебный фильм «БОС у детей», мультимедийные атласы и ситуационные задачи, пикфлуометр, бронхоскопы, спирометры, компьютерный томограф клиники.

6.2. Компьютерный класс РДКБ: тестирование (Рабочий стол/ t-Tester/ Начать тестирование/ Список групп - Выбрать группу/ Список пользователей - Выбрать фамилию студента/ Список разделов – Выбрать tests/ Выбрать – ранний возраст).

7. Содержание занятия.

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

№
Вопрос

1
^ БОЛЕЗНЬ БРУТОНА

1) наследуется аутосомно-доминантно

2) наследуется аутосомно-рецессивно

3) наследуется сцепленно с Х-хромосомой

4) носит дисэмбриогенетический характер

2
^ ДЛЯ БОЛЕЗНИ БРУТОНА ХАРАКТЕРНО

1) снижение IgA

2) снижение IgG

3) снижение IgМ

4) лимфопения

5) повышение IgA

6) повышение IgG

7) повышение IgМ

3
^ БОЛЕЗНЬ БРУТОНА МАНИФЕСТИРУЕТ

1) с первых месяцев жизни

2) после 3-4 месяцев жизни

4
БОЛЕЗНЬ БРУТОНА ПРОЯВЛЯЕТСЯ

1) рецидивирующими гнойно-бактериальными инфекциями

2) рецидивирующими вирусными инфекциями

3) рецидивирующими грибковыми инфекциями

4) аллергическими состояниями

5) сепсисом

6) лимфоидной гиперплазией

7) лимфоидной гипоплазией

8) недостаточностью паращитовидных желез

9) тромбоцитопенией

5
^ ОСНОВНЫМ ЛЕЧЕНИЕМ ПРИ БОЛЕЗНИ БРУТОНА ЯВЛЯЕТСЯ

1) заместительная терапия нативной гипериммунной плазмой

2) назначение препаратов тимуса

3) трансплантация костного мозга

6
^ СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ

1) наследуется аутосомно-доминантно

2) наследуется аутосомно-рецессивно

3) наследуется сцепленно с Х-хромосомой

4) носит дисэмбриогенетический характер

7
^ ДЛЯ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ ХАРАКТЕРНО

1) снижение IgA

2) снижение IgG

3) снижение IgМ

4) лимфопения

5) повышение IgA

6) повышение IgG

7) повышение IgМ

8
^ СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ МАНИФЕСТИРУЕТ

1) с первых месяцев жизни

2) после 3-4 месяцев жизни

9
СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ

1) рецидивирующими гнойно-бактериальными инфекциями

2) рецидивирующими вирусными инфекциями

3) рецидивирующими грибковыми инфекциями

4) аллергическими состояниями

5) сепсисом

6) лимфоидной гиперплазией

7) лимфоидной гипоплазией

8) недостаточностью паращитовидных желез

9) тромбоцитопенией

10
^ ОСНОВНЫМ ЛЕЧЕНИЕМ СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ ЯВЛЯЕТСЯ

1) заместительная терапия нативной гипериммунной плазмой

2) назначение препаратов тимуса

3) трансплантация костного мозга

11
^ СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА

1) наследуется аутосомно-доминантно

2) наследуется аутосомно-рецессивно

3) наследуется сцепленно с Х-хромосомой

4) носит дисэмбриогенетический характер

12
^ ДЛЯ СИНДРОМА НЕЗЕЛОФА ХАРАКТЕРНО

1) снижение IgA

2) снижение IgG

3) снижение IgМ

4) лимфопения

5) повышение IgA

6) повышение IgG

7) повышение IgМ

13
^ СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА МАНИФЕСТИРУЕТ

1) с первых месяцев жизни

2) после 3-4 месяцев жизни

14
СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА ПРОЯВЛЯЕТСЯ

1) рецидивирующими гнойно-бактериальными инфекциями

2) рецидивирующими вирусными инфекциями

3) рецидивирующими грибковыми инфекциями

4) аллергическими состояниями

5) сепсисом

6) лимфоидной гиперплазией

7) лимфоидной гипоплазией

8) недостаточностью паращитовидных желез

9) тромбоцитопенией

15
^ ОСНОВНЫМ ЛЕЧЕНИЕМ СИНДРОМА НЕЗЕЛОФА ЯВЛЯЕТСЯ

1) заместительная терапия нативной гипериммунной плазмой

2) назначение препаратов тимуса

3) трансплантация костного мозга

16
^ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ ШВЕЙЦАРСКОГО ТИПА

1) наследуется аутосомно-доминантно

2) наследуется аутосомно-рецессивно

3) наследуется сцепленно с Х-хромосомой

4) носит дисэмбриогенетический характер

17
^ ДЛЯ КОМБИНИРОВАННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА ШВЕЙЦАРСКОГО ТИПА ХАРАКТЕРНО

1) снижение IgA

2) снижение IgG

3) снижение IgМ

4) лимфопения

5) повышение IgA

6) повышение IgG

7) повышение IgМ

8) гипоплазия лимфатических узлов

18
^ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ ШВЕЙЦАРСКОГО ТИПА МАНИФЕСТИРУЕТ

1) с первых месяцев жизни

2) после 3-4 месяцев жизни

19
^ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ ШВЕЙЦАРСКОГО ТИПА ПРОЯВЛЯЕТСЯ

1) рецидивирующими гнойно-бактериальными инфекциями

2) рецидивирующими вирусными инфекциями

3) рецидивирующими грибковыми инфекциями

4) аллергическими состояниями

5) сепсисом

6) лимфоидной гиперплазией

7) лимфоидной гипоплазией

8) недостаточностью паращитовидных желез

9) тромбоцитопенией

20
^ ОСНОВНЫМ ЛЕЧЕНИЕМ КОМБИНИРОВАННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА ШВЕЙЦАРСКОГО ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ

1) заместительная терапия нативной гипериммунной плазмой

2) назначение препаратов тимуса

3) трансплантация костного мозга

21
^ СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА

1) наследуется аутосомно-доминантно

2) наследуется аутосомно-рецессивно

3) наследуется сцепленно с Х-хромосомой

4) носит дисэмбриогенетический характер

22
^ ДЛЯ СИНДРОМА ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА ХАРАКТЕРНО

1) снижение IgA

2) снижение IgG

3) снижение IgМ

4) лимфопения

5) повышение IgA

6) повышение IgG

7) повышение IgМ

23
^ СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА МАНИФЕСТИРУЕТ

1) с первых месяцев жизни

2) после 3-4 месяцев жизни

24
СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА ПРОЯВЛЯЕТСЯ

1) рецидивирующими гнойно-бактериальными инфекциями

2) рецидивирующими вирусными инфекциями

3) рецидивирующими грибковыми инфекциями

4) аллергическими состояниями

5) сепсисом

6) лимфоидной гиперплазией

7) лимфоидной гипоплазией

8) недостаточностью паращитовидных желез

9) тромбоцитопенией

25
^ ОСНОВНЫМ ЛЕЧЕНИЕМ СИНДРОМА ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА ЯВЛЯЕТСЯ

1) заместительная терапия нативной гипериммунной плазмой

2) назначение препаратов тимуса

3) трансплантация костного мозга

26
^ ВАРИАБЕЛЬНЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ НАБЛЮДАЕТСЯ

1) у мальчиков

2) у девочек

3) у мальчиков и у девочек

27
^ ПРИ СИНДРОМЕ ЛУИ-БАР ФУНКЦИЯ Т-ЛИМФОЦИТОВ

1) снижена

2) не изменена

3) повышена

28
СИНДРОМ ЛУИ-БАР НАСЛЕДУЕТСЯ

1) аутосомно-доминантно

2) аутосомно-рецессивно

3) сцепленно с Х-хромосомой

29
^ ДЛЯ СИНДРОМА ЛУИ-БАР ХАРАКТЕРНО

1) мозжечковая атаксия

2) судороги

3) телеангиэктазии на коже

4) пятнисто-папулезная сыпь

5) хроническая пневмония

30
^ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ ШВЕЙЦАРСКОГО ТИПА ПРОЯВЛЯЕТСЯ

1) уровень гуморального IgA снижен

2) уровень гуморального IgA в норме

3) уровень секреторного IgA снижен

4) уровень секреторного IgA в норме

5) клеточный иммунитет в норме

31
^ ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ДЕТЬМИ С ЛИМФАТИКО-ГИПОПЛАСТИЧЕСКИМ ДИАТЕЗОМ В ПОЛИКЛИНИКЕ ПРЕДУСМАТРИВАЕТ ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ КОНСУЛЬТАЦИИ

1) педиатра

2) эндокринолога

3) гастроэнтеролога

4) иммунолога

5) отоларинголога

6) артролога

7) окулиста

32
^ ПРИ ПЕРВИЧНОМ ВЫЯВЛЕНИИ ТИМОМЕГАЛИИ У РЕБЕНКА В ПОЛИКЛИНИКЕ НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ

1) гинеколога

2) окулиста

3) эндокринолога

4) гастроэнтеролога

5) иммунолога

6) отоларинголога

7) ортопеда

8) хирурга

33
^ У ДЕТЕЙ С ТИМОМЕГАЛИЕЙ В КРОВИ ПРОИЗВОДЯТ ПОДСЧЕТ АБСОЛЮТНОГО КОЛИЧЕСТВА

1) нейтрофилов

2) лимфоцитов

3) тромбоцитов


^ Эталоны ответов к тестам:

  1. 3 2 - 1,2,3 3 - 2 4 - 1,5 5 - 1

6 - 4 7 - 4 8 – 1 9 - 2,3,8 10 - 2

11 - 2 12 – 4 13 - 1 14 - 2,3 15 - 2

16 - 2,3 17 - 1,2,3,4 18 - 1 19 - 1,2,3,5,7 20 - 2

21 - 3 22 - 3,5 23 - 1 24 - 1,4,9 25 - 1,2

26 - 3 27 - 1 28 – 2 29 - 1,3,5 30 - 1,3,5

31 - 1,2,4,5 32 - 3,5,8 33 - 1,2

^ 7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

7.4. Аудиторная самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя:

  • Проведите клиническое обследование ребенка с подозрением на первичное иммунодефицитное заболевание.
  • Проведите оценку физического развития больного, используя центильные таблицы.

  • Проведите оценку психомоторного развития больного.

  • Дайте заключение по результатам инструментально-лабораторных исследований, имеющихся в истории болезни.

  • Оформите обоснование клинического диагноза и этапный эпикриз.

  • Определите у больного предположительный тип иммунологической недостаточности.

  • Назначьте медикаментозную терапию ребенку.

  • Составьте план диспансерного наблюдения ребенка после выписки из стационара.

^ 7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы (решение ситуационных задач).

Задача №1.

Ребенок Артем, 3 мес., поступает в больнице с жалобами: влажный кашель, повышение температуры тела до 38-38,90С, беспокойство, одышка. Из анамнеза известно, что мальчик заболел остро, после контакта с братом, больным ОРВИ. Обратились к врачу в полик­линику на 2-й день болезни. Начали лечение: феноксиметилпенициллин внутрь, согревающие компрессы. Состояние не улучшилось, на 4 день болез­ни повысилась температура тела до 38,90С. Вызвали машину скорой помощи и ребенка доставили в больницу.

Ребенок от III-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1-й половины. Во 2 половине беременности мать перенесла ангину, роды вторые, в срок, ребенок закричал сразу. Вес при рождении 3000, при­вивка БЦЖ сделана в роддоме. Пуповинный остаток отпал на 5 сут­ки. Выписаны из роддома на 7 сутки. В периоде новорожденности у ребенка были гнойнички на коже. С первых дней выписки из роддома гноились глаза. Ребенок находится на искусственном вскармливании с 2 недельного возраста. Вес при поступлении 4200 г. Периодически температура тела повышается до 37-37, 50С.

При объективном исследовании состояние ребенка тяжелое. Ре­бенок адинамичен, плачет, кашляет. Телосложе­ние правильное, питание снижено. Кожные покровы бледные, с сероватым оттен­ком, сухие. При плаче усиливается мраморный рисунок, периораль­ный цианоз. Тургор тканей снижен. Большой родничок 2,0х2,0, см, не нап­ряжен. Тонус мышц нижних конечностей снижен. Периферические лимфоузлы не пальпируются. Зев - слизистая умеренно гиперемирована, нале­тов на небных миндалинах нет. Язык с беловатым налетом.

Границы относительно сердечной тупости в пределах возраст­ной нормы. Тоны сердца значительно приглушены, ритмичные, ЧСС 140 в минуту. Над легкими перкуторно участки притупления. Дыха­ние с участием вспомогательной мускулатуры, втяжением уступчивых мест грудной клетки. При аускультации - дыхание ослаблено, мелкопузырчатые влажные хрипы, ЧД 54 в минуту.

Живот мягкий, несколько вздут. Печень выступает из-под края реберной дуги на + 3-5см, плотноватой консистенции. Селезен­ка пальпируется на 1,5 см ниже реберной дуги слева. Стул у ре­бенка при осмотре разжижен, с комочками непереваренной пищи, желтый, до 4-5 раз в сутки, мочеиспускание свободное. Менинге­альных знаков нет.

Гемограмма: гемоглобин 99 г/л, эритроциты 2,7х1012/л, лейко­циты 13х109/л, базофилы 1%, палочкоядерные 8%, сегментоядерные 52%, лимфо­циты 37%, моноциты 2%, СОЭ 36 мм/час.

Общий анализ мочи: удельный вес 1020, лейкоциты 2-3-1 в поле зрения, эрит­роциты 0-1-0 в поле зрения, белок 0,11%.

^ Рентгенография органов грудной клетки: усиление легочного рисунка за счет перибронхиальной, периваскулярной инфильтрации, инфильтративная тень в верхней доле справа.

^ Биохимический анализ крови: общий белок 52 г/л, тимоловая проба 6,0 ед., билирубин 3,2 ммоль/л, АСТ 0,3 мкмоль/л, АЛТ 0,2 мкмоль/л.

Кровь на стерильность: высев стафиллококк золотистый – обильный рост.

Задание:

1. Оцените результаты дополнительных методов исследования.

2. Какие синдромы выявляются у ребенка ?

3. При каких заболеваниях они встречаются ? Проведите дифференциальный диагноз.

4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.

5. Приведите классификацию данного заболевания.

6. Объясните патогенез выявленных синдромов у больного.

7. Назначьте лечение.

8. Укажите прогноз заболевания.

9. Составьте план реабилитации и диспансерного наблюдения


Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов, учебная лаборатория, палаты больных, кабинеты функциональной диагностики, модуль практических навыков, компьютерный класс.


Учебно-исследовательская работа студентов:

  • Подготовка реферативного сообщения «Современные методы исследования системы иммунитета, их новизна и информативность».

  • Демонстрация больного с иммунодефицитным состоянием в контексте дифференциальной диагностики с первичными иммунодефицитными заболеваниями.

  • Подготовка реферативного сообщения «Синдром приобретенного иммунодефицита при цитомегаловирусной инфекции у детей раннего возраста».

Литература:

Основная литература:

  1. Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2000.

Дополнительная:

  1. Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников педиатрических факультетов медицинских вузов по специальности «Педиатрия».- М., ГОУ ВУНМЦ, 2006.

  2. Типовые ситуационные задачи для итоговой государственной аттестации выпускников педиатрических факультетов медицинских вузов по специальности «Педиатрия».- М., ГОУ ВУНМЦ, 2004.

  3. Гатиятуллин Р.Ф. Избранные вопросы по пульмонологии детского возраста.- Уфа, 2007.

  4. Патология детей старшего возраста (Рук-во для врачей) /Под ред. Р.Р.Шиляева.- М., 2002.

  5. Справочник ВИДАЛЬ (Лекарственные препараты в России).- М., 2007.

  6. Клинические рекомендации. Педиатрия / под ред. А.А. Баранова.- М: ГЭОТАР-Медиа, 2007.- 272 с.

  7. Проблемы пульмонологии детского возраста /Под редакцией проф. Э.Н.Ахмадеевой.- Уфа: Гилем, 2005.- 218 с.

  8. Журнал «ПУЛЬМОНОЛОГИЯ» http://www.pulmonology.ru

  9. Журнал «Атмосфера. Пульмонология и аллергология» http://www.atmosphere-ph.ru

  10. Научная электронная библиотека http://www.elibrary.ru

  11. Интернет ресурс Российского общества пульмонологов http://www.pulmonology.ru

  12. Дискуссия по пульмонологии в педиатрии http://www.resp.paediatrics.ubc.ca/ped-lung.html

  13. Парийская, Т.В. Фармакотерапевтический справочник педиатра: основные группы лекарственных средств; лекарственные препараты, используемые в педиатрии; дозы и методы применения : справочное издание. - СПб.: Сова; М.: ЭКСМО, 2003. - 410 с. (к/14738).

  14. Туберкулез у детей и подростков: учеб. пособие для студ., обучающихся по спец. 040200 - Педиатрия /Под ред. Л. Б. Худзик. - М.: Медицина, 2004. - 368 с. (к/14671).

  15. Махонова, Л.А. Гистиоцитарные заболевания у детей. - М.: МИА, 2004. - 92 с. (к/14675).

  16. Интенсивная терапия в педиатрии: практ. руководство /Под ред. В. А. Михельсона. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. - 549 с. (к/14696).

  17. Изучение и оценка физического развития у детей: учебно-метод. пособие для студ. педиатрич. фак. /Сост.: Р. А. Ахметова, Т. Б. Хайретдинова, Р. М. Файзуллина, А. Е. Казан, Д. Н. Еникеева, Н. А. Ивлева]. - Уфа : Изд-во БГМУ, 2005. - 39 с. (к/14707).

  18. Чапова, О.И. Пропедевтика детских болезней: учеб. пособие для студ. высш. мед. учеб. заведений. - М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. - 359 с. (к/15109).





^ ЗАНЯТИЕ №8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ


1. Тема и её актуальность. Наследственные болезни обмена веществ - это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации.

Наследственные болезни разделяют на две большие группы: хромосомные и генные. Первая группа определяется хромосомными и геномными мутациями, вторая - это болезни, вызываемые генными мутациями.

В настоящее время известно более 300 хромосомных синдромов, обнаружено наследственных признаков и болезней: с аутосомно-доминантным типом наследования - около 1500, с аутосомно-рецессивным - более 1100, сцепленных с Х-хромосомой - более 200.

Распространенность наследственных болезней в популяциях человека оказывается весьма существенной, составляя 1,5-2% только для генных заболеваний.

Наследственные болезни обмена веществ развиваются вследствие дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Они могут проявляться в любом возрасте. Клинические симптомы обусловлены накоплением токсических метаболитов и отсутствием необходимых промежуточных продуктов.

Ранняя диагностика и быстрое начало лечения способствуют благоприятному исходу многих болезней обмена веществ. Необходимо тщательно собирать семейный анамнез: особого внимания заслуживает гибель плода, смерть детей в раннем возрасте, синдром внезапной детской смерти, синдром Рейс, неврологические симптомы неясной этиологии, задержка умственного развития, кровнородственный брак.

Наследственное нарушение обмена веществ следует заподозрить при наличии одного или, в особенности, нескольких симптомокомплексов: острое заболевание у новорожденных, симптомы которого появляются после начала вскармливания; неврологические расстройства, расстройства психики и поведения; миопатия; гепатоспленомегалия; нарушения костно-суставного аппарата.

Острые проявления болезней обмена веществ у новорожденных или в более позднем возрасте требуют немедленной активной терапии для предотвращения тяжелых отдаленных последствий и смерти.

Основное значение в лечении имеет диетотерапия, медикаментозная коррекция чаще всего носит симптоматический характер. В отношении умственного развития прогноз во многом зависит от сроков начала лечения и медико-педагогической реабилитации.

^ 2. Учебные цели: владеть алгоритмом постановки предварительного диагноза, составления плана дальнейшего обследования и лечения с участием других специалистов для пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ.


^ Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

  • особенности обмена веществ у детей - белкового, углеводного, жирового,

  • методы исследования всех органов и систем,

  • семиотику заболеваний всех органов и системы,

  • возрастные особенности гемограммы, анализов мочи, биохимического анализа крови, гликемического профиля, анализа ТСХ углеводов и аминокислот, костного возраста, пробы на ФКУ, иммунограммы),

  • принципы диетотерапии, лечебные смеси,

  • механизм действия медикаментов (витаминов, цитратной смеси, липотропных препаратов, противосудорожных препаратов).

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

  • собрать жалобы, анамнез заболевания и жизни,

  • провести объективное обследование ребенка по всем органам и системам,

  • определить тип нарушения обмена веществ,

  • составить план лабораторно-инструментального обследования,

  • оценить результаты дополнительных методов исследования (гемограммы, анализов мочи, биохимического анализа крови, гликемического профиля, анализа ТСХ углеводов и аминокислот, костного возраста, пробы на ФКУ, иммунограммы),

  • оценить тяжесть состояния больного, выделить ведущий синдром,

  • обосновать клинический диагноз и провести дифференциальную диагностику,

  • назначить лечение, лечебную диету,

  • составить план диспансерного наблюдения,


^ ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

3.1. Вопросы для самоподготовки:

  • Классификация наследственных заболеваний обмена веществ.

  • Значение ранней диагностики и использования скрининг-программ при наследственных заболеваниях обмена веществ.

  • Роль медико-генетического консультирования в профилактике аномалий обмена веществ.

  • Аминоацидопатии: патогенез, клиника, биохимические изменения, течение, исходы, роль диетотерапии.

  • Патогенез, клиника, биохимические изменения, течение, исходы, дифференциальный диагноз, прогноз и лечение при плазматических и внутриклеточных липоидозах (мукополисахаридозы, болезнь Нимана-Пика, Гоше, Тея-Сакса и др.).

  • Нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенозы): патогенез, клиника, диагноз, дифференциальный диагноз, течение, исходы, прогноз.

  • Роль диетотерапии при наследственных заболеваниях обмена веществ.

    1. После изучения материала заполните в тетради для самоподготовки следующие таблицы
^
3.2.1. Этиопатогенетическая характеристика наследственных болезней обмена веществ:

Заболевание
Тип наследования
Генетический дефект

Фенилкетонурия
Аутосомно-рецессивный
Дефицит фенилаланин-гидроксилазы









  1   2   3   4   5   6   7   8
Ваша оценка этого документа будет первой.
Ваша оценка:

Похожие:

Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Ская нефрология руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов,

 Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Ю» детская кардиоревматология руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни»
Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Етская гастроэнтерология руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для

 Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon «Детские болезни»
Руководство предназначено для студентов, обучающихся по специальности 060103 педиатрия
Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon «Детские болезни»
Руководство предназначено для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия
 Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Рвные болезни сборник ситуационных задач с эталонами ответов для внеаудиторной работы студентов 4
Нервные болезни: сборник ситуационных задач с эталонами ответов для внеаудиторной работы студентов...
Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Ик методических указаний для обучающихся к практическим занятиям по дисциплине «Антропология» для

 Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Методические указания для студентов по дисциплине детские инфекционные болезни 2008 г
Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon Сборник тестовых заданий с эталонами ответов для студентов 4 курса
Неврология, нейрохирургия, неврология детского возраста: сб тестовых заданий с эталонами ответов...
 Патология детей раннего возраста руководство для самостоятельной работы по дисциплине «Детские болезни» для студентов, обучающихся по специальности 060103 Педиатрия Уфа 2008 icon В. В. Иванова Патофизиология сборник ситуационных задач с эталонами ответов для студентов 3 курса,
Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

База данных защищена авторским правом ©MedZnate 2000-2016
allo, dekanat, ansya, kenam
обратиться к администрации | правообладателям | пользователям
Новые материалы

опубликовать
Документы