Принципы диагностики и лечения

Скачать 3.22 Mb. Название Принципы диагностики и лечения страница 6/25 С. А. Гусевой Дата 10.04.2013 Размер 3.22 Mb. Тип Документы

Содержание Причины гемохроматоза Наследственный гемохроматоз Клиническая картина Поджелудочная железа Лабораторные данные

8. ГЕМОХРОМАТОЗ Гемохроматоз характеризуется отложением железа во внут­ренних органах. • Патогенез токсичности железа: • железо катализирует превращение эндогенной перекиси и супероксидного аниона в свободные радикалы (гидро­ксильные радикалы) • гидроксильные радикалы являются как высокоактивны­ми, так и токсичными, и возможно, вызывают поврежде­ние клеток вследствие прямого действия на ДНК или гиалуроновую кислоту, а также путем пероксидации липидов мембраны клеток или их лизисом. • Причины гемохроматоза представлены в таблице 8.1 Таблица 8.1 ^ Причины гемохроматоза Генетические Приобретенные Наследственный гемохроматоз Длительный прием препаратов железа Талассемия Врожденная анемия, вследствие нарушения синтеза гема Парентеральное введение железа Приобретенная пиридоксиндефицитная анемия • дефицит пируваткиназы • дефицит Г-6-ФДГ • эритропоэтическая анемия Порфирия (кожная) Неонатальный гемохроматоз Сидероз, сочетающийся со спленоренальным или портоковальным шунтами Врожденная атрансферринемия Частые трансфузии эритроцитов ^ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ • Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. • У больных определяется высокая частота лейкоцитарного ан­тигена A3 (HLA-A3) и В7 аллелей. Интенсивное всасывание железа через слизистую оболочку ведет к аккумуляции фер­ритина и гемосидерина в большинстве клеток организма, осо­бенно в гепатоцитах, желчевыводящих протоках и макрофа­гах. ^ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА • Гемохроматоз обычно проявляется в возрасте 45-50 лет и стар­ше. Соотношение мужчины/женщины составляет 5:1, заболе­вание нехарактерно для женщин в менопаузе. • Наиболее характерными симптомами является утомляемость, сонливость, боли в животе, импотенция у мужчин, снижение массы тела, артралгии с припухлостью и повышенной боле­вой чувствительностью суставов. Могут поражаться бедрен­ные и коленные суставы. • Хондрокальциноз или кальцификация периартикулярных свя­зок является более поздним проявлением заболевания. Сино­виальная жидкость может содержать пирофосфат кальция и кристаллы апатита. • Кожа гиперпигментирована за счет отложения меланина. • Типичные кардиальные проявления: аритмии, кардиомегалия (за счет рестриктивной или дилатационной кардиомиопатии), застойная сердечная недостаточность. • Эндокринопатия: • ^ Поджелудочная железа: наблюдается диффузный фиб­роз органа и накопление железа в клетках островков Лан­герганса с развитием сахарного диабета. • Щитовидная железа: гипотиреоидизм (у 10 % мужчин) • Гипоталамус: гипоталамические поражения обычно на­блюдаются у 50 % больных • Наиболее часто угнетается выработка гонадотропина; следствием чего является: атрофия яичек, азооспермия, сни­жение либидо, импотенция, преждевременная менопауза. • Характерно увеличение размеров печени и селезенки, варикоз­ное расширение вен развивается позже. • У больных с гемохроматозом, которые злоупотребляют алко­голем, часто развивается фиброз печени. ^ ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ • Уровень железа сыворотки крови превышает 32 ммоль/л, на­сыщение трансферрина обычно выше 60 %. • Общая железосвязывающая способность сыворотки крови в норме, но может быть низкой у больных с фиброзом печени. • Уровень сывороточного ферритина больше 500 мг/л, иногда более 1000 мг/л. • Активность сывороточных аминотрансфераз обычно повышена. • У больных наблюдается гипергликемия и нарушение теста то­лерантности к глюкозе. ДИАГНОЗ • Необходима ранняя диагностика этого заболевания, так как осложнения болезни могут быть необратимыми и приводить к ле­тальному исходу (например, гепатоцеллюлярная карцинома). • Диагностика основана на увеличении концентрации сыворо­точного железа более 1800 мг/л и насыщения трансферрина более 60 %, если исключены другие причины накопления же­леза. • Ценным для диагностики является дополнительное определе­ние сывороточного ферритина, но этот тест является менее чув­ствительным, чем определение концентрации сывороточного железа и насыщения трансферрина. • Оценка количества костномозгового железа имеет небольшое диагностическое значение. • В некоторых случаях требуется биопсия печени для установ­ления степени ее повреждения депозитами железа, а также для прямого химического исследования содержания железа. * в норме в печени содержится менее, чем 2,8 мг/г железа в пересчете на сухой вес (50 ммоль/л) железа. * у лиц, употребляющих алкоголь, содержание железа в печени составляет 100 ммоль/л (менее, чем 5,6 мг/г). * при гемохроматозе содержание железа в печени превы­шает 5,6 мг/г (100 ммоль/л), а в случае цирроза печени уровень железа обычно выше 11 мг/г (200 ммоль/л). • Запасы железа устанавливают экскрецией железа с мочой пос­ле назначения хелатирующих агентов (десфераловый тест). ЛЕЧЕНИЕ • Кровопускания 500 мл крови один или два раза в неделю ис­тощают запасы железа в организме. Каждые 500 мл удален­ной крови содержат 200-300 мг железа. • Обычно больные аккумулируют 30-40 г железа, которое мо­жет быть удалено в течение 1-2 лет, если кровопускания де­лать дважды в неделю. • Адекватность лечения оценивают прогрессивным падением уровня сывороточного железа. • Аскорбиновая кислота (300-500 мг в день) увеличивает ко­личество хелатируемого железа при терапии десфералом или дефероксамином. • У этой категории больных алкоголь и другие гепатотоксичес­кие вещества должны быть полностью исключены. • Эффективное лечение может способствовать уменьшению симптомов диабета, нормализации функции миокарда и дея­тельности половых желез. • Наиболее эффективным хелатирующим агентом является дефероксамин — сидерофор, продуцируемый Streptomyces pilocus. • Препарат может быть применен внутримышечно, внутривен­но и подкожно. • Режимы введения дефероксамина: • Острое отравление железом: • Внутримышечное введение 90 мг/кг массы тела (мак­симальная доза 1 г/кг в течение 4-12 часов). • Внутривенное — 15 мг/кг в час. Общая доза составля­ет 90 мг/кг в течение 8 часов. • Хроническая интоксикация железом: • Внутримышечно — 0,5-1 г в день. • Внутривенно — 2 г/день, но не превышать 15 мг/кг массы в течение часа. • Подкожно — 1-2 г (20-40 мг/кг) в день в течение 8-24 часов. ПРОГНОЗ • Продолжительность жизни может быть нормальной, если ле­чение начато в предцирротической стадии. • Вероятность гепатоцеллюлярной карциномы не уменьшается даже при лечении цирроза печени.

---

Ваша оценка:

Похожие:

	Принципы диагностики и лечения крапивницы		Принципы диагностики и этапного лечения травматического шока
	Современные принципы диагностики и лечения церебральных артериовенозных мальформаций		Принципы диагностики, лечения и наблюдения пациентов с предраковыми состояниями и изменениями желудка
	Примерные вопросы к зачетному занятию Организация онкологической помощи. Предраковые заболевания. Основные принципы диагностики и лечения		Принципы диагностики и лечения хронических непрогрессирующих головных болей различной этиологии в
	Белоусов Николай Николаевич Основные принципы диагностики, лечения и прогнозирования течения тяжелых		Врожденные и приобретенные дефекты и деформации челюстно-лицевой области. Этиология, патогенез, диагностика, Патогенез, диагностика, принципы лечения и комплексной реабилитации больных. Роль специалистов различного...
	Современное состояние онкологии, проблемы и перспективы развития организация онкологической помощи.		Современные принципы диагностики и хирургического лечения варикозной болезни нижних конечностей 14.

Разместите кнопку на своём сайте:
Медицина

---